Genetik, insan genomu ve diğer canlı organizmaların incelenmesindeki başarılarıyla bizi defalarca şaşırttı. En basit manipülasyonlar ve hesaplamalar, bu bilimin mahrum olmadığı genel kabul görmüş kavramlar ve işaretler olmadan yapamaz.
Genotip nedir?
Terim, bir organizmanın her bir hücresinin kromozomlarında depolanan genlerinin toplamı olarak anlaşılır. Her iki kelimenin de farklı bir sözlük anlamı olduğu için genotip kavramı genomdan ayırt edilmelidir. Böylece genom, belirli bir türün (insan genomu, maymun genomu, tavşan genomu) kesinlikle tüm genlerini temsil eder.
İnsan genotipi nasıl oluşur?
Biyolojide genotip nedir? Başlangıçta, vücudun her hücresinin gen setinin farklı olduğu varsayılmıştır. Böyle bir fikir, bilim adamlarının iki gametten bir zigot oluşum mekanizmasını keşfettiği andan itibaren çürütüldü: erkek ve dişi. Herhangi bir canlı organizma sayısız bölünme yoluyla bir zigottan oluştuğu için, sonraki tüm hücrelerin tamamen aynı gen setine sahip olacağını tahmin etmek kolaydır.
Ancak anne babanın genotipi çocuğun genotipinden ayırt edilmelidir. Rahimdeki fetüs, anne ve babadan gelen gen setinin yarısına sahiptir, bu nedenle çocuklarebeveynleri gibi görünseler de, aynı zamanda onların %100 kopyası değiller.
Genotip ve fenotip nedir? Nasıl farklılar?
Fenotip, bir organizmanın tüm dış ve iç belirtilerinin birleşimidir. Örnekler saç rengi, çiller, boy, kan grubu, hemoglobin sayısı, enzim sentezi veya yokluğudur.
Ancak, fenotip kesin ve kalıcı bir şey değildir. Tavşanları izlerseniz, ceketlerinin rengi mevsime göre değişir: Yazın gri, kışın beyazdırlar.
Gen kümesinin her zaman sabit olduğunu ve fenotipin değişebileceğini anlamak önemlidir. Vücudun her bir hücresinin hayati aktivitesini hesaba katarsak, herhangi biri tamamen aynı genotipi taşır. Ancak birinde insülin, diğerinde keratin ve üçüncüsünde de aktin sentezlenir. Her biri şekil ve boyut, işlev olarak birbirine benzemez. Buna fenotipik ifade denir. İşte genotiplerin ne olduğu ve fenotipten nasıl farklı oldukları.
Bu fenomen, embriyonik hücrelerin farklılaşması sırasında bazı genlerin çalışmaya dahil edilmesi, diğerlerinin ise “uyku modunda” olması ile açıklanmaktadır. İkincisi ya tüm yaşamları boyunca hareketsiz kalır ya da stresli durumlarda hücre tarafından yeniden kullanılır.
Genotip kaydetme örnekleri
Uygulamada, kalıtsal bilgilerin incelenmesi, genlerin koşullu kodlaması yardımıyla gerçekleştirilir. Örneğin, kahverengi göz geni büyük "A" harfi ile yazılır ve mavi gözlerin tezahürü küçük bir "a" harfi ile yazılır. Böylece kahverengi gözlülük belirtisinin baskın, mavi rengin ise çekinik olduğunu gösteriyorlar.
Yani, insanlar bazında şunlar olabilir:
- baskın homozigotlar (AA, kahverengi gözlü);
- heterozigotlar (Aa, kahverengi gözlü);
- resesif homozigotlar (aa, mavi gözlü).
Bu ilke, genlerin birbirleriyle etkileşimini incelemek için kullanılır ve genellikle aynı anda birkaç gen çifti kullanılır. Bu şu soruyu akla getiriyor: Genotip 3 (4/5/6, vb.) nedir?
Bu ifade, aynı anda üç çift genin alındığı anlamına gelir. Giriş, örneğin şu şekilde olacaktır: AaVVSs. Burada tamamen farklı özelliklerden sorumlu olan yeni genler ortaya çıkar (örneğin, düz saç ve bukleler, proteinin varlığı veya yokluğu).
Tipik genotip gösterimi neden koşullu?
Bilim adamları tarafından keşfedilen herhangi bir genin belirli bir adı vardır. Çoğu zaman bunlar, önemli uzunluklara ulaşabilen İngilizce terimler veya ifadelerdir. Yabancı bilimin temsilcileri için isimlerin yazılışı zordur, bu nedenle bilim adamları daha basit bir gen kaydı oluşturdular.
Lise öğrencisi bile bazen genotip 3a'nın ne olduğunu bilebilir. Böyle bir kayıt, aynı genin 3 alelinin genden sorumlu olduğu anlamına gelir. Genin gerçek adını kullanmak kalıtımın ilkelerini anlamayı zorlaştırır.
Ciddi karyotip ve DNA çalışmalarının yapıldığı laboratuvarlara gelince, o zaman genlerin resmi isimlerine başvurulur. Bu, özellikle yayınlayan bilim adamları için geçerlidir.araştırmalarının sonuçları.
Genotiplerin geçerli olduğu yerler
Basit gösterim kullanmanın bir başka iyi yanı da çok yönlülüğüdür. Binlerce genin kendine özgü bir adı vardır, ancak her biri Latin alfabesinin yalnızca bir harfiyle temsil edilebilir. Vakaların ezici çoğunluğunda, farklı işaretler için genetik problemler çözülürken, harfler tekrar tekrar tekrarlanır ve her seferinde anlam çözülür. Örneğin, bir görev geninde B siyah saç, diğerinde ise bir köstebek varlığıdır.
Genotip nedir sorusu sadece biyoloji derslerinde sorulmaz. Aslında, adlandırmaların gelenekselliği, bilimdeki formülasyonların ve terimlerin bulanıklığına neden olur. Kabaca söylemek gerekirse, genotiplerin kullanımı matematiksel bir modeldir. Gerçek hayatta, genel ilkenin hala kağıda aktarılabilmesine rağmen her şey daha karmaşıktır.
Genel olarak, bildiğimiz formdaki genotipler, okul ve üniversite eğitim programında problem çözmede kullanılmaktadır. Bu, “genotip nedir” konusunun anlaşılmasını kolaylaştırır ve öğrencilerin analiz etme yeteneğini geliştirir. Gelecekte, böyle bir notasyonu kullanma becerisi de faydalı olacaktır, ancak gerçek araştırmalarda gerçek terimler ve gen isimleri daha uygundur.
Şu anda genler çeşitli biyolojik laboratuvarlarda çalışılmaktadır. Genotiplerin şifrelenmesi ve kullanılması, bir veya daha fazla özelliğin aşağıdaki gibi izlenebildiği tıbbi konsültasyonlar için önemlidir.birkaç nesil. Sonuç olarak uzmanlar, belirli bir olasılık derecesi olan çocuklarda fenotipik tezahürü tahmin edebilir (örneğin, vakaların %25'inde sarışınların ortaya çıkması veya polidaktili çocukların %5'inin doğumu).
