İnsanlar her zaman özellik kalıtım kalıplarıyla ilgilendiler. Çocuklar neden anne babalarına benziyor? Kalıtsal hastalıkların bulaşma riski var mı? Bu ve diğer birçok soru 19. yüzyıla kadar bir sır perdesi altında kaldı. O zaman Mendel bu konuyla ilgili tüm birikmiş bilgiyi biriktirmeyi ve ayrıca karmaşık analitik deneyler yoluyla belirli kalıplar oluşturmayı başardı.
Mendel'in genetiğin gelişimine katkısı
Özelliklerin temel kalıtım kalıpları, belirli özelliklerin ana organizmalardan yavrulara aktarıldığı ilkelerdir. Onların keşfi ve açık formülasyonu, bu konuda sayısız deney yapan Gregor Mendel'in meziyetidir. Başka bir deyişle, her özellikten belirli bir gen sorumludur. İlk haritalar mısır ve Drosophila için yapıldı. İkincisi, genetik deneyler yapmak için klasik bir nesnedir.
Mendel'in değerleri, Rus bilim adamlarının da bahsettiği gibi, fazla tahmin edilemez. Böylece, ünlü genetikçi Timofeev-Resovsky, Mendel'intemel deneyler yapan ve daha önce hipotez düzeyinde var olan fenomenlerin doğru bir tanımını veren ilk kişiydi. Bu nedenle biyoloji ve genetik alanlarında matematiksel düşüncenin öncüsü olarak kabul edilebilir.
Öncüler
Mendel'e göre özelliklerin kalıtım kalıplarının sıfırdan formüle edilmediğini belirtmekte fayda var. Araştırmaları, seleflerinin araştırmalarına dayanıyordu. Aşağıdaki bilim adamları özellikle not edilir:
- J. Goss, bezelye üzerinde deneyler yaptı, bitkileri farklı renklerde meyvelerle geçti. Bu çalışmalar sayesinde, ilk nesil melezlerin tekdüzelik yasalarının yanı sıra eksik baskınlık keşfedildi. Mendel bu hipotezi yalnızca somutlaştırdı ve onayladı.
- Augustin Sarger, deneyleri için kabakgilleri seçen bir yetiştiricidir. Kalıtsal özellikleri toplu olarak değil, ayrı ayrı inceleyen ilk kişiydi. Belirli özellikleri aktarırken birbirleriyle karışmadıkları iddiasına sahiptir. Böylece kalıtım sabittir.
- Noden, Datura gibi bir bitkinin çeşitli türleri üzerinde araştırma yaptı. Sonuçları analiz ettikten sonra, çoğu durumda geçerli olacak baskın özelliklerin varlığından bahsetmenin gerekli olduğunu düşündü.
Böylece, 19. yüzyıla gelindiğinde, ilk neslin baskınlığı, tek biçimliliği ve sonraki melezlerdeki özelliklerin kombinatorikleri gibi fenomenler biliniyordu. Ancak, genel bir model geliştirilmemiştir. Var olanın analizidir.bilgi ve güvenilir bir araştırma metodolojisinin geliştirilmesi Mendel'in temel değeridir.
Mendel'in iş akışı
Mendel'e göre özelliklerin kalıtım kalıpları, temel araştırmalar sonucunda formüle edilmiştir. Bilim insanının etkinliği şu şekilde gerçekleştirildi:
- kalıtsal özellikler toplu olarak değil, ayrı olarak kabul edildi;
- analiz için çeşitler arasında önemli bir farkı temsil eden sadece alternatif özellikler seçildi (kalıtım sürecinin modellerini en açık şekilde açıklamayı mümkün kılan şey buydu);
- araştırma temeldi (Mendel hem saf hem de melez olan çok sayıda bezelye çeşidini inceledi ve ardından "yavru" geçti), bu da sonuçların nesnelliği hakkında konuşmayı mümkün kıldı;
- Veri analizi sırasında kesin nicel yöntemlerin kullanılması (olasılık teorisi bilgisini kullanarak, Mendel rastgele sapmaların oranını az alttı).
Melezlerin Tekdüzelik Yasası
Özelliklerin kalıtım kalıpları göz önüne alındığında, ilk neslin melezlerinin tekdüzeliğine özel dikkat göstermeye değer. Ebeveyn formlarının tek bir zıt özellik (şekil, renk vb.) ile çaprazlandığı bir deneyle keşfedildi.
Mendel, kırmızı ve beyaz çiçeklerle iki çeşit bezelye üzerinde bir deney yapmaya karar verdi. Sonuç olarak, ilk nesil melezler mor çiçek salkımları aldı. Böylece, varlığı hakkında konuşmak için bir sebep vardı.baskın ve çekinik özellikler.
Mendel'in bu deneyiminin tek olmadığını belirtmekte fayda var. Farklı çiçek salkımları, farklı meyve şekilleri, farklı gövde yükseklikleri ve diğer seçeneklere sahip bitkileri deneyler için kullandı. Ampirik olarak, birinci dereceden tüm melezlerin tek tip olduğunu ve baskın bir özellik ile karakterize edildiğini kanıtlamayı başardı.
Tamamlanmamış hakimiyet
Özelliklerin kalıtım kalıpları gibi bir soruyu incelerken, hem bitkiler hem de canlı organizmalar üzerinde deneyler yapıldı. Böylece burçların her zaman tam bir hakimiyet ve bastırma ilişkisi içinde olmadıklarını tespit etmek mümkün olmuştur. Örneğin, siyah beyaz renkli tavukları geçerken gri yavrular elde etmek mümkün oldu. Mor ve beyaz çiçekli çeşitlerin pembe tonlar ürettiği bazı bitkilerde de durum böyle olmuştur. Böylece, hibritlerin birinci neslinin aynı özelliklere sahip olacağını belirten birinci prensibi düzeltmek mümkündür, ancak bunlar ara olabilir.
Özellik bölme
Özelliklerin kalıtım kalıplarını keşfetmeye devam eden Mendel, birinci neslin (heterozigot) iki soyunu çiftleştirmenin gerekli olduğunu buldu. Sonuç olarak, bazıları baskın bir özelliğe sahip olan, diğeri ise resesif olan yavrular elde edildi. Bundan, birinci nesil melezlerdeki ikincil özelliğin hiç kaybolmadığı, sadece bastırıldığı ve sonraki yavrularda pekala ortaya çıkabileceği sonucuna varabiliriz.
Bağımsız miras
Birçok soru neden olurözelliklerin kalıtım kalıpları. Mendel'in deneyleri, aynı anda birkaç yönden birbirinden farklı olan bireylere de değindi. Her biri için ayrı ayrı, önceki düzenlilikler gözlendi. Ama şimdi, işaretlerin bütünü göz önüne alındığında, kombinasyonları arasında herhangi bir kalıp belirlemek mümkün değildi. Bu nedenle, mirasın bağımsızlığından bahsetmek için sebep var.
Gametlerin saflık yasası
Mendel tarafından oluşturulan bazı özelliklerin kalıtım kalıpları tamamen varsayımsaldı. Gamet saflığı yasasından bahsediyoruz, yani ebeveyn bireyin geninde bulunan bir çiftten yalnızca bir alel onlara düşüyor. Yine de, bilim adamı genel bir ifade oluşturmayı başardı. Özü, melez oluşum sürecinde kalıtsal özelliklerin değişmeden kalması ve karışmaması gerçeğinde yatmaktadır.
Temel terimler
Genetik, özelliklerin kalıtım kalıplarını inceleyen bir bilimdir. Mendel, bu konuda temel hükümler geliştirerek gelişimine önemli katkılarda bulunmuştur. Ancak bunların yerine getirilmesi için aşağıdaki temel koşulların karşılanması gerekir:
- kaynak formlar homozigot olmalıdır;
- alternatif özellikler;
- bir melezde farklı alellerin oluşma olasılığı aynı;
- eşit gamet canlılığı;
- bir gamet döllendiğinderastgele eşleştirildi;
- Farklı gen kombinasyonlarına sahip zigotlar eşit derecede yaşayabilir;
- İkinci neslin birey sayısı, elde edilen sonuçların doğal olarak kabul edilmesi için yeterli olmalıdır;
- İşaretlerin tezahürü dış koşulların etkisine bağlı olmamalıdır.
İnsanlar dahil çoğu canlı organizmanın bu işaretlere karşılık geldiğini belirtmekte fayda var.
İnsanlardaki özelliklerin kalıtım kalıpları
Başlangıçta genetik ilkeler bitkiler örneğinde çalışılmasına rağmen, hayvanlar ve insanlar için de geçerlidir. Aşağıdaki kalıtım türlerini belirtmekte fayda var:
- Otozomal baskın - otozomlar aracılığıyla yerelleştirilen baskın özelliklerin kalıtımı. Bu durumda, fenotip hem güçlü bir şekilde telaffuz edilebilir hem de zar zor fark edilebilir. Bu tür bir kalıtımla, bir çocuğun ebeveynden patolojik bir alel alma olasılığı %50'dir.
- Otozomal çekinik - otozomlara bağlı minör özelliklerin kalıtımı. Hastalıklar homozigotlar aracılığıyla kendini gösterir ve her iki alel de etkilenir.
- Dominant X'e bağlı tip, baskın özelliklerin deterministik genler tarafından aktarılmasını ifade eder. Aynı zamanda hastalıklar kadınlarda erkeklere göre 2 kat daha fazla görülüyor.
- Resesif X'e bağlı tip - kalıtım, daha zayıf bir özelliğe göre gerçekleşir. Hastalık veya bireysel belirtileri her zaman erkek yavrularda ve kadınlarda görülür - sadece homozigot durumda.
Temelkavramlar
Mendel özelliklerinin ve diğer genetik süreçlerin kalıtım kalıplarının nasıl çalıştığını anlamak için, temel tanımları ve kavramları tanımaya değer. Bunlar şunları içerir:
- Baskın özellik - genin tanımlayıcı durumu olarak işlev gören ve çekinik olanların gelişimini baskılayan baskın özellik.
- Resesif özellik - kalıtsal olan ancak belirleyici olarak hareket etmeyen bir özellik.
- Homozigot, diploid bir birey veya kromozomları belirtilen genin aynı hücrelerini içeren bir hücredir.
- Heterozigot bölünme veren ve aynı gen içinde farklı alellere sahip diploid bir birey veya hücredir.
- Allel, kromozom üzerinde belirli bir yerde bulunan ve benzersiz bir nükleotid dizisi ile karakterize edilen bir genin alternatif formlarından biridir.
- Alel, homolog kromozomların aynı bölgelerinde bulunan ve belirli özelliklerin gelişimini kontrol eden bir çift gendir.
- Alelik olmayan genler, kromozomların farklı kısımlarında bulunur ve çeşitli özelliklerin ortaya çıkmasından sorumludur.
Sonuç
Mendel, özelliklerin kalıtımının temel kalıplarını formüle etti ve pratikte kanıtladı. Açıklamaları bitki örneğinde verilmiştir ve biraz basitleştirilmiştir. Ancak pratikte tüm canlı organizmalar için geçerlidir.
