Çoğu organizmada (nadir istisnalar dışında), bir veya başka bir biyolojik cinsiyete ait gelecek, döllenmenin gerçekleştiği anda belirlenir ve zigotta hangi cinsiyet kromozomlarının bulunduğuna bağlıdır. Aynı zamanda, belirli bir türün yalnızca erkeklerine veya dişilerine özgü olabilecek bazı işaretler vardır. Bu tür işaretler, zemine "bağlı" olan cinsiyetlerden biriyle ayrılmaz bir şekilde bağlantılı görünüyor. Cinsiyete bağlı kalıtım nedir ve hangi nedenlerle yalnızca erkekler veya yalnızca kadınlar belirli hastalıklardan muzdariptir? Bu zor soruyu cevaplamaya çalışacağız.
Erkek mi kız mı?
Cinsiyete bağlı kalıtımın ne olduğu sorusunu yanıtlamaya başlamadan önce dişi veya erkek organizmanın nasıl oluştuğunu anlamak gerekir. Bu makalenin okuyucuları Homo sapiens türüne ait olduğundan, muhtemelen en çok bu sürecin insanlarda nasıl gerçekleştiğini öğrenmekle ilgileneceklerdir. Cinsiyet genetiğinin ne olduğunu anlamak gerekir: cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı oldukça spesifik bir mekanizmaya göre ilerler ve temel oluşum yasalarını anlamak gerekir.farklı cinsiyetteki organizmalar.
Yani, her insan hücresinde 46 kromozom bulunur. Bunlardan 22 çift, farklı biyolojik cinsiyetlerin temsilcilerinde aynıdır. Bu kromozomlara otozom denir. Ve sadece bir çift - cinsiyet kromozomları - daha güçlü ve daha adil cinsiyetin temsilcilerinde bazı farklılıklar var. Kadınlarda cinsiyet kromozomları aynıdır: iki X (X) - kromozomları vardır. Erkeklerde cinsiyet kromozomları farklı bir yapıya sahiptir: bunlardan biri X kromozomu, ikincisi Y (y) kromozomudur. Bu arada, Y kromozomu az sayıda gen taşır. Cinsiyete bağlı kalıtım türü, cinsiyet kromozomlarında bulunan genlere bağlıdır.
Benzer şekilde, seks tüm türlerde kalıtsal değildir. Bazı kuşlarda erkek, genomunda Y kromozomunu hiç taşımaz: onlara yalnızca anneden gelen X kromozomu geçer. Kadın vücudunun gelişimi için bir Y kromozomunun varlığının gerekli olduğu türler de vardır, oysa erkekler tam tersine iki X kromozomunun taşıyıcılarıdır.
Homogamety ve heterogamety
Bazı zigotlar hangi nedenlerle iki X kromozomu "alırken" diğerleri bir Y kromozomu alır? Bunun nedeni, germ hücrelerinin olgunlaşması, yani mayoz bölünme sırasında, tüm yumurtaların 22 "normal" kromozom ve bir cinsiyet X kromozomu almasıdır. Yani kadın vücudunda gametler aynıdır. Spermatozoa ise iki tipte bulunur: tam olarak yarısı cinsiyet X kromozomunu taşırken diğerleri Y kromozomunu "alır".
Seks, aynı cinsiyetten gametler oluşturmakromozomlara homogametik denir. Gametler farklıysa, heterogametiktir. İnsanlar heterogametik erkeklere sahipken, dişiler homogametiktir.
Bir yumurtayı hangi spermin dölleyeceği şansa bağlıdır. Böylece, 50/50 olasılıkla, zigot iki X kromozomu veya bir X ve bir Y kromozomu alacaktır. Doğal olarak, ilk durumda, ikincisinde bir kız gelişecektir - bir erkek. Tabii ki, bazı istisnalar olabilir: belirli koşullar altında, kızların genomlarında bir Y kromozomu vardır veya eksik bir gen setinin taşıyıcılarıdır, yani hücrelerinde yalnızca bir cinsiyet kromozomu vardır. Ancak bunlar en nadir görülen durumlardır.
Bir özellik neden cinsiyetle bağlantılı olabilir?
Artık okuyucular cinsiyetin genetiğinin ne olduğunu bildiğine göre, cinsiyete bağlı kalıtım daha anlaşılır bir mekanizma olacaktır. Kromozomlar benzersiz bilgi taşıyıcılarıdır: anlayışta, her insan organizması, organizmasının tüm özelliklerinin ve özelliklerinin ayrıntılı olarak tanımlandığı 46 ciltlik bir "kütüphanenin" sahibi olur. Her insan hücresinde bulunan bilgi miktarı 1,5 gigabayta ulaşıyor! Ayrıca, her kromozom belirli bir bölümünü içerir: göz ve saç rengi, parmak becerisi, kısa süreli hafıza, fazla kilolu olma eğilimi … Kromozomların dar bir uzmanlığı vardır: bazıları metabolizmadan, diğerleri göz renginden veya göz renginden sorumludur. sinirsel süreçlerin hızı … Bununla birlikte, büyük genler protein molekülleri hakkında bilgi içerir -insan vücudunun işleyişini belirleyen enzimler.
Cinsiyet kromozomları ayrıca kalıtsal bilgilerin bir kısmını da kodlar. Bu, bu kromozomlarda "kaydedilen" özelliklerin yalnızca aynı biyolojik cinsiyetin temsilcilerine iletilebileceği anlamına gelir: bu, genlerin cinsiyete bağlı kalıtımıdır. Böylece önemli bir sonuca varılabilir. Gen, cinsiyet kromozomlarından birinde bulunuyorsa, biyologlar cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı gibi bir fenomenden bahseder. Aynı zamanda, bu tür özelliklerin kalıtılmasının bir takım özellikleri vardır: heteroseksüel organizmalarda kendilerini farklı şekilde göstereceklerdir.
İlk çalışmalar
Genetikçiler, Drosophila'daki göz yüzlerinin renginin kalıtımının, farklı alellere sahip bireylerin cinsiyetine doğrudan bağlı olduğunu belirtmişlerdir. Kırmızı göz gelişimini belirleyen gen, "beyaz gözlü" gen üzerinde baskındır. Erkeğin kırmızı gözleri ve dişinin beyaz gözleri varsa, ilk nesilde kırmızı gözlü ve beyaz gözlü eşit sayıda dişi elde edilir. Beyaz gözlü bir erkekten ve kırmızı gözlü bir dişiden yavru alırsanız, eşit sayıda kırmızı gözlü dişi ve erkek elde edersiniz. Bu nedenle, erkeklerde fenotipteki çekinik bir özellik, kadınlardan daha sık kendini gösterir. Bu, göz rengi geninin X kromozomunda yer aldığı sonucuna yol açtı, bu da Drosophila'daki göz renginin kalıtımının cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı olduğu anlamına geliyor.
Cinsiyete bağlı kalıtımın özgüllüğü
Cinsiyete bağlı kalıtımın belirli özellikleri vardır. Y kromozomunun X kromozomundan daha az gen taşımasıyla bağlantılıdırlar. Bu, X kromozomunda yer alan ve sonunda erkek vücudunda olan birçok gen için Y kromozomunda alel olmadığı anlamına gelir. Bu nedenle, X kromozomunda görünen herhangi bir çekinik genin Y kromozomunda alelik bir geni olmayabilir, bu da mutlaka fenotipte görüneceği anlamına gelir.
Yukarıdakileri açıklamaya değer. Alel, bir genin varyasyonudur. Bir alel iki ana tipte olabilir: baskın ve çekinik. Bu durumda, genotipteki baskın alel, kendisini fenotipik olarak ve resesif alel - ancak homozigot durumda sunulduğu takdirde gösterir. Örnek olarak, insanlarda göz renginin kalıtımını aktarabiliriz. Renk, iristeki melanin pigmentinin miktarına bağlıdır. Çok az melanin varsa, gözler açık, çok varsa - karanlık olacaktır. Aynı zamanda, baskın alel gözlerin koyu renginden sorumludur: eğer genomda mevcutsa, çocuk kahverengi gözlü olacaktır. Her iki genin de baskın veya birinin çekinik olması, yani çocuğun bu özellik için homo- veya heterozigot olması önemli değildir. Ancak mavi gözler, resesif bir alel tarafından düzenlenen nispeten “genç” bir mutasyondur. Tüm açık gözlü insanlar iki resesif alel taşıyıcısıdır, yani göz rengi için homozigotturlar. Baskın gen, adından da anlaşılacağı gibi çekinik gende baskındır: eğer varsairisin rengini düzenleyen gen, baskın, çekinik alel kendini fenotipik olarak gösteremez.
Ancak, cinsiyet kromozomları bu durumda bir istisnadır. Erkek Y kromozomu, X kromozomundan boyut ve şekil bakımından farklıdır: gerçekten kromozomların geri kalanı gibi bir haça benzemez, ancak U harfine benzer. Bu nedenle, üzerinde bulunan genlerin bir kısmı bile kendini gösterecektir. eğer sadece bir çekinik kopya varsa: cinsiyete bağlı kalıtımın diğer kalıtım türlerinden farkı budur.
Resesif X'e bağlı hastalıklar
Cinsiyete bağlı kalıtım, tıbbi genetik için büyük önem taşımaktadır, çünkü şu anda X kromozomu üzerinde lokalize olan ve kalıtsal hastalıklara neden olan yaklaşık üç yüz çekinik gen bulunmaktadır. Bu tür hastalıklar arasında hemofili, Duchenne miyopatisi, iktiyoz, frajil X sendromu, hidrosefali ve diğer birçok hastalık yer alır.
İnsanlarda cinsiyete bağlı kalıtım aşağıdaki gibidir. Patolojik gen, kadının X kromozomlarından birinde bulunuyorsa, kızların yarısı ve oğulların yarısı onu alacaktır. Aynı zamanda, genomu kusurlu bir kromozom içeren kızlar, hastalığın taşıyıcıları haline gelecektir: kız, babasından normal bir X kromozomu aldığından, mutant gen fenotipi etkilemeyecektir. Ancak çocuk, Y kromozomunda alelik baskın gen olmadığı için annesinden “miras aldığı” bir hastalıktan muzdarip olacaktır. Sorunları çözerken bu faktörü dikkate almak önemlidir.cinsiyete bağlı kalıtım.
X'e bağlı çekinik hastalıkların kalıtımı oldukça karmaşıktır. Örneğin hastanın yakınları arasında benzer bir hastalık genellikle dayıda ve annenin kız kardeşlerinden doğan kuzenlerde bulunur.
Baskın X'e bağlı hastalıklar
Bu hastalıklar her iki cinsiyette de gelişebilir. Cinsiyete bağlı kalıtımın örnekleri arasında hipofosfatemik raşitizm ve koyu renkli diş minesi bulunur.
Baskın bir X'e bağlı hastalıktan mustarip olan kadınların sayısı her zaman erkeklerin iki katıdır. Hasta bir kadının hastalığı tüm çocuklarına, hasta bir adamın ise sadece kızlarına bulaştırma olasılığı %50'dir.
Bazen cinsiyete bağlı kalıtım, erkek fetüsler için ölümcül olan yeterince nadir hastalıklarda ortaya çıkabilir, bu nedenle kadınların spontan düşük yapma olasılığı daha yüksektir.
Cinsiyete bağlı kalıtımın sonsuz örnekleri verilebilir. Pigment inkontinansı veya Bloch-Sulzberg melanoblastozu gibi bir hastalık üzerinde duralım. Pigment inkontinansı sadece kadınlarda görülür: gen erkek fetüs için öldürücüdür. Bu hastalıktan muzdarip kızların vücudunda kabarcıklar şeklinde döküntüler görülür. Döküntü geçtikten sonra, ciltte sıçramalar ve girdaplar şeklinde karakteristik pigmentasyon kalır. Hastaların %80'inde başka bozukluklar da vardır: beyin ve iç organlarda, gözlerde veiskelet sistemi.
Hemofili
Yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkan bir dizi kalıtsal hastalık vardır. Cinsiyete bağlı kalıtımın ne olduğuna bir örnek olarak, hemofili hemen hemen her ders kitabında verilir. Hemofili, kanın pıhtılaşmadığı bir hastalıktır. Cinsiyete bağlı kalıtımla ilgili birçok görev hemofiliye ayrılmıştır: Bu örneğin neredeyse bir ders kitabı olduğunu söyleyebiliriz. Hemofili oldukça nadir görülmesine rağmen, hemen hemen herkes varlığından haberdardır. Ve bu şaşırtıcı değil: Rus tarihinin gidişatını büyük ölçüde önceden belirledi. Çar II. Nicholas'ın varisi Tsarevich Alexei bundan acı çekti.
Küçük bir kesik bile ciddi kan kaybına neden olabilir. Bununla birlikte, sadece cildin bütünlüğünün ihlali ile ilişkili kanama tehlikeli değildir. Hastaların yaşamı için ciddi bir tehdit, intra-bağırsak, kafa içi ve boğaz kanamalarının yanı sıra eklemlere kanamadır. Aynı zamanda, hemofili tedavi edilemez: hastalar tüm yaşamları boyunca çok etkili olmayan ikame ilaçları almaya zorlanırlar.
Kadınlarda hemofili olur mu?
Birçoğu yanlışlıkla kadınların hemofili hastası olmadığına inanıyor. Ancak, bu böyle değil: adil seks de bu korkunç hastalıktan muzdarip. Doğru, bu çok nadiren olur. Daha sık olarak, kadınlar bu hastalığı önceden belirleyen genin taşıyıcılarıdır.
Birinde taşıyıcı kadıncinsiyet kromozomları, kan pıhtılaşmazlığını önceden belirleyen çekinik bir gene sahiptir. Genotip, bu genin baskın bir aleline sahipse, hastalık kendini göstermez. Bununla birlikte, bir kadın çekinik geni taşıyan bir erkek çocuğu doğurursa, hemofili geliştirir. Ancak bir kızın hemofili olabilmesi için geni taşıyan kadının hemofili hastası bir erkekle evlenmesi gerekir (ancak bu durumda bile böyle bir kıza sahip olma olasılığı %25 olacaktır). Bu tür durumlar pratikte gözlenmez: birincisi, hemofili geni oldukça nadirdir ve ikincisi, bu tehlikeli hastalıktan muzdarip insanlar nadiren üreme çağına kadar yaşarlar.
Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımıyla ilgili araştırmanın önemi
Cinsiyete bağlı özelliklerin nasıl kalıtsal olduğunun incelenmesi insanlık için büyük önem taşımaktadır. Bu öncelikle, insan yaşamı için tehlikeli olanlar da dahil olmak üzere birçok hastalığın cinsiyete bağlı kalıtsal olmasından kaynaklanmaktadır. Belki gelecekte, patolojik bir alel taşıyıcısı olan bir kişinin genomu üzerindeki doğrudan etkiye dayalı olarak bu tür hastalıklar için yenilikçi tedaviler oluşturmak mümkün olacaktır. Ayrıca bu tür çalışmalar, cinsiyete bağlı hastalıkların hızlı teşhisine yönelik yöntemlerin geliştirilmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Bu özellikle metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar için önemlidir: tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar çok başarı elde edilebilir.
Genetikinsan hayatında önemli bir yer tutar. Ne de olsa, patolojik işaretler taşıyanlar da dahil olmak üzere insan genlerinin nasıl çalıştığını açıklamayı mümkün kılan bu bilimdir. Kalıtımı cinsiyet kromozomlarından kaynaklanan bir grup özellik vardır. Cinsiyete bağlı kalıtım nedir? Tanım, bunun cinsiyet kromozomlarında bulunan genlerin sorumlu olduğu özelliklerin aktarımı olduğunu söylüyor.
