Çocuklar neden ebeveynlerine benziyor? Renk körlüğü, polidaktili, eklem hipermobilitesi, kistik fibroz gibi bazı hastalıklar neden bazı ailelerde yaygındır? Neden sadece kadınların ve diğerlerinin - sadece erkeklerin muzdarip olduğu bir takım hastalıklar var? Bugün hepimiz bu soruların cevabının kalıtımda yani çocuğun her ebeveynden aldığı kromozomlarda aranması gerektiğini biliyoruz. Ve modern bilim, bu bilgiyi Amerikalı bir genetikçi olan Thomas Hunt Morgan'a borçludur. Genetik bilginin aktarım sürecini tanımladı ve meslektaşlarıyla birlikte, modern genetiğin temel taşı haline gelen kromozom kalıtım teorisini (genellikle Morgan kromozom teorisi olarak adlandırılır) geliştirdi.
Keşif geçmişi
Genetik bilginin aktarımıyla ilgilenen ilk kişinin Thomas Morgan olduğunu söylemek yanlış olur. Kromozomların rolünü anlamaya çalışan ilk araştırmacılarmirasta, XIX yüzyılın 70-80'lerinde Chistyakov, Beneden, Rabl'ın eserleri düşünülebilir.
O zaman kromozom yapılarını görecek kadar güçlü mikroskoplar yoktu. Ve "kromozom" teriminin kendisi de o zaman mevcut değildi. Alman bilim adamı Heinrich Waldeyr tarafından 1888'de tanıtıldı.
Alman biyolog Theodor Boveri, yaptığı deneyler sonucunda, bir organizmanın normal gelişimi için türü için normal sayıda kromozoma ihtiyaç duyduğunu ve bunların fazlalığı veya eksikliğinin ciddi malformasyonlara yol açtığını kanıtladı. Zamanla, teorisi parlak bir şekilde doğrulandı. T. Morgan'ın kromozom teorisinin başlangıç noktasına tam olarak Boveri'nin araştırması sayesinde ulaştığını söyleyebiliriz.
Araştırmaya başlayın
Thomas Morgan, kalıtım teorisi hakkında mevcut bilgileri genelleştirmeyi, tamamlamayı ve geliştirmeyi başardı. Deneyleri için bir nesne olarak, tesadüfen değil, meyve sineğini seçti. Genetik bilginin aktarımını araştırmak için ideal bir nesneydi - sadece dört kromozom, doğurganlık, kısa yaşam beklentisi. Morgan, temiz sinek çizgileri kullanarak araştırma yapmaya başladı. Kısa süre sonra eşey hücrelerinde tek bir kromozom seti olduğunu, yani 4 yerine 2 olduğunu keşfetti. Dişi cinsiyet kromozomunu X ve erkeği Y olarak belirleyen Morgan'dı.
Cinsiyete bağlı kalıtım
Morgan'ın kromozom teorisi, cinsiyete bağlı belirli özelliklerin olduğunu gösterdi. Bilim adamının deneylerini gerçekleştirdiği sineğin normalde kırmızı gözleri vardır, ancak bu genin popülasyondaki mutasyonunun bir sonucu olarakbeyaz gözlü bireyler ortaya çıktı ve aralarında çok daha fazla erkek vardı. Sineğin gözlerinin renginden sorumlu olan gen, X kromozomunda lokalizedir, Y kromozomunda değildir. Yani mutasyona uğramış bir geni bulunan bir X kromozomu üzerinde bir dişi ve beyaz gözlü bir erkek çaprazlandığında, bu özelliğin yavruda bulunma olasılığı cinsiyetle ilişkilendirilecektir. Bunu göstermenin en kolay yolu şemada:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - beyaz göz geni olmayan bir kadın veya erkeğin cinsiyet kromozomu; Beyaz gözler için gen içeren X'-kromozomu.
Geçişin sonuçlarını deşifre edin:
- ХХ' - kırmızı gözlü kadın, yaşlı göz geninin taşıyıcısı. İkinci X kromozomunun varlığı nedeniyle, bu mutasyona uğramış gen, sağlıklı olanla "örtüşür" ve özellik fenotipte görünmez.
- X'Y, annesinden mutasyona uğramış bir gene sahip bir X kromozomu alan beyaz gözlü bir erkektir. Sadece bir X kromozomunun varlığı nedeniyle, mutant özelliği kapsayacak hiçbir şey yoktur ve fenotipte görünür.
- X'X', annesinden ve babasından mutant bir gen içeren bir kromozomu miras alan beyaz gözlü bir kadındır. Bir kadında, yalnızca her iki X kromozomu da beyaz göz genini taşıyorsa, fenotipte görünecektir.
Thomas Morgan'ın kromozomal kalıtım teorisi, birçok genetik hastalığın kalıtım mekanizmasını açıkladı. X kromozomunda Y kromozomundan çok daha fazla gen bulunduğundan, bir organizmanın özelliklerinin çoğundan sorumlu olduğu açıktır. X kromozomu, vücudun özelliklerinden, dış belirtilerden ve hastalıklardan sorumlu genlerle birlikte anneden hem oğullara hem de kızlara geçer. BoyuncaX'e bağlı olduğunda, Y'ye bağlı kalıtım vardır. Ancak yalnızca erkeklerin Y kromozomu vardır, bu nedenle eğer onda herhangi bir mutasyon meydana gelirse, bu yalnızca bir erkek soyuna aktarılabilir.
Morgan'ın kromozomal kalıtım teorisi, genetik hastalıkların bulaşma modellerini anlamaya yardımcı oldu, ancak tedavileriyle ilgili zorluklar henüz çözülmedi.
Karşıdan karşıya geçmek
Thomas Morgan'ın öğrencisi Alfred Sturtevant tarafından yapılan araştırma sırasında, karşıya geçme olgusu keşfedildi. Diğer deneylerin gösterdiği gibi, çaprazlama sayesinde yeni gen kombinasyonları ortaya çıkıyor. Bağlantılı miras sürecini ihlal eden odur.
Böylece, T. Morgan'ın kromozom teorisi başka bir önemli pozisyon aldı - homolog kromozomlar arasında geçiş meydana gelir ve frekansı genler arasındaki mesafe ile belirlenir.
Temel Bilgiler
Bilim insanının deneylerinin sonuçlarını sistematize etmek için Morgan'ın kromozom teorisinin ana hükümlerini sunuyoruz:
- Bir organizmanın belirtileri, kromozomlara gömülü olan genlere bağlıdır.
- Aynı kromozom üzerindeki genler, bağlantılı yavrulara aktarılır. Bu tür bir bağlantının gücü ne kadar büyükse, genler arasındaki mesafe o kadar küçük olur.
- Krossing over homolog kromozomlarda gerçekleşir.
- Belirli bir kromozom üzerinden geçme sıklığını bilerek, genler arasındaki mesafeyi hesaplayabiliriz.
Morgan'ın kromozom teorisinin ikinci konumu dabuna Morgan kuralı denir.
Tanıma
Araştırmanın sonuçları mükemmel bir şekilde alındı. Morgan'ın kromozom teorisi, yirminci yüzyılın biyolojisinde bir atılımdı. 1933'te kromozomların kalıtımdaki rolünü keşfettiği için bilim adamına Nobel Ödülü verildi.
Birkaç yıl sonra, Thomas Morgan genetikte mükemmellik için Copley Madalyası aldı.
Şimdi Morgan'ın kromozom kalıtım teorisi okullarda inceleniyor. Birçok makale ve kitap ona ithaf edilmiştir.
Cinsiyete bağlı kalıtım örnekleri
Morgan'ın kromozom teorisi, bir organizmanın özelliklerinin genleri tarafından belirlendiğini gösterdi. Thomas Morgan'ın elde ettiği temel sonuçlar, hemofili, Lowe sendromu, renk körlüğü, Brutton hastalığı gibi hastalıkların bulaşması sorusunu yanıtladı.
Tüm bu hastalıkların genlerinin X kromozomunda yer aldığı ve kadınlarda bu hastalıkların çok daha az görüldüğü ortaya çıktı, çünkü sağlıklı bir kromozom kromozomu hastalık geniyle örtüşebilir. Bunu bilmeden kadınlar, daha sonra çocuklarda kendini gösteren genetik hastalıkların taşıyıcısı olabilirler.
Erkeklerde, X'e bağlı hastalıklar veya fenotipik özellikler, sağlıklı X kromozomu olmadığı için ortaya çıkar.
T. Morgan'ın kromozom kalıtım teorisi, genetik hastalıklar için aile geçmişlerinin analizinde kullanılır.