Yaban hayatında kalıtım ve değişkenlik kromozomlar, genler, deoksiribonükleik asit (DNA) sayesinde mevcuttur. Genetik bilgi, DNA'da bir nükleotid zinciri şeklinde depolanır ve iletilir. Bu fenomende genlerin rolü nedir? Kalıtsal özelliklerin aktarımı açısından kromozom nedir? Bu tür soruların yanıtları, gezegenimizdeki kodlama ve genetik çeşitliliğin ilkelerini anlamamızı sağlar. Birçok yönden, bu yapıların rekombinasyonuna, kümeye kaç kromozomun dahil edildiğine bağlıdır.
"Kalıtım parçacıklarının" keşfedilme tarihinden
19. yüzyılın ortalarında birçok botanikçi ve zoolog, bitki ve hayvanların hücrelerini mikroskop altında inceleyerek, çekirdekteki en ince ipliklere ve en küçük halka şeklindeki yapılara dikkat çekti. Diğerlerinden daha sık olarak, Alman anatomist W alter Flemming'e kromozomların kaşifi denir. Nükleer yapıları işlemek için anilin boyaları kullanan oydu. Flemming, lekelenme kabiliyeti nedeniyle keşfedilen maddeye "kromatin" adını verdi. "Kromozomlar" terimi, 1888'de Heinrich Waldeyer tarafından icat edildi.
Flemming ile aynı zamanda, ne olduğu sorusuna cevap arıyordum.kromozom, Belçikalı Edouard van Beneden. Biraz önce, Alman biyologlar Theodor Boveri ve Eduard Strasburger, kromozomların bireyselliğini, farklı canlı organizma türlerinde sayılarının sabitliğini kanıtlayan bir dizi deney yaptılar.
Kalıtımın kromozom teorisi için önkoşullar
Amerikalı araştırmacı W alter Sutton, hücre çekirdeğinde kaç kromozom bulunduğunu keşfetti. Bilim adamı bu yapıları kalıtım birimlerinin taşıyıcıları, bir organizmanın işaretleri olarak gördü. Sutton, kromozomların, özellikleri ve işlevleri ebeveynlerden yavrulara ileten genlerden oluştuğunu keşfetti. Genetikçi, yayınlarında kromozom çiftlerinin, hücre çekirdeğinin bölünme sürecindeki hareketlerinin tanımlarını verdi.
Amerikalı meslektaşından bağımsız olarak, Theodore Boveri çalışmayı aynı yönde yönetti. Her iki araştırmacı da yazılarında kalıtsal özelliklerin aktarılması konularını inceledi, kromozomların rolüyle ilgili ana hükümleri formüle etti (1902-1903). Boveri-Sutton teorisinin daha da geliştirilmesi, Nobel ödüllü Thomas Morgan'ın laboratuvarında gerçekleşti. Seçkin bir Amerikalı biyolog ve yardımcıları, bir kromozomdaki genlerin yerleştirilmesinde bir dizi düzenlilik oluşturdular, genetiğin kurucu babası Gregor Mendel'in yasalarının mekanizmasını açıklayan bir sitolojik temel geliştirdiler.
Hücredeki kromozomlar
Kromozomların yapısının incelenmesi, 19. yüzyılda keşfedilmeleri ve tanımlanmalarından sonra başladı. Bu gövdeler ve iplikler prokaryotik organizmalarda (nükleer olmayan) ve ökaryotik hücrelerde (çekirdekte) bulunur. altında çalışmaMikroskop, kromozomun morfolojik açıdan ne olduğunu belirlemeyi mümkün kıldı. Bu, hücre döngüsünün belirli aşamalarında ayırt edilebilen, hareketli, iplik benzeri bir gövdedir. Ara fazda, çekirdeğin tüm hacmi kromatin tarafından işgal edilir. Diğer dönemlerde kromozomlar bir veya iki kromatit şeklinde ayırt edilebilir.
Bu oluşumlar hücre bölünmeleri sırasında daha iyi görülür - mitoz veya mayoz. Ökaryotik hücrelerde, büyük doğrusal kromozomlar daha sık gözlenir. İstisnalar olmasına rağmen prokaryotlarda daha küçüktürler. Hücreler genellikle birden fazla kromozom türü içerir, örneğin mitokondri ve kloroplastların kendi küçük "kalıtım parçacıkları" vardır.
Kromozom şekilleri
Her kromozomun kendine özgü bir yapısı vardır, diğer boyama özelliklerinden farklıdır. Morfolojiyi incelerken, santromerin konumunu, kolların daralmaya göre uzunluğunu ve yerleşimini belirlemek önemlidir. Kromozom seti genellikle aşağıdaki formları içerir:
- sentromerin medyan konumu ile karakterize edilen metasentrik veya eşit kollar;
- submetasentrik veya eşit olmayan kollar (daralma telomerlerden birine doğru kaydırılır);
- akrosentrik veya çubuk şeklinde, içlerinde sentromer kromozomun neredeyse sonunda bulunur;
- tanımlanması zor bir şekle sahip nokta.
Kromozom İşlevleri
Kromozomlar, kalıtımın işlevsel birimleri olan genlerden oluşur. Telomerler, kromozom kollarının uçlarıdır. Bu özel elemanlar, hasara karşı koruma sağlar,parçaların yapıştırılması. Sentromer, kromozomlar kopyalandığında görevlerini yerine getirir. Bir kinetokoru vardır, fisyon iğ yapılarının bağlı olmasıdır. Her bir kromozom çifti, sentromerin bulunduğu yerde bireyseldir. Bölünmenin iğ iplikleri öyle çalışır ki bir kromozom yavru hücrelere ayrılır, ikisi birden değil. Bölme işleminde tekdüze iki katına çıkma, kopyalamanın başlangıç noktaları tarafından sağlanır. Her bir kromozomun kopyalanması, bu tür birkaç noktada aynı anda başlar ve bu da tüm bölünme sürecini önemli ölçüde hızlandırır.
DNA ve RNA'nın rolü
Bir kromozomun ne olduğunu, bu nükleer yapının hangi işlevi yerine getirdiğini, biyokimyasal bileşimini ve özelliklerini inceledikten sonra bulmak mümkün oldu. Ökaryotik hücrelerde, nükleer kromozomlar yoğunlaştırılmış bir madde - kromatin tarafından oluşturulur. Analize göre yüksek moleküler organik maddeler içerir:
- deoksiribonükleik asit (DNA);
- ribonükleik asit (RNA);
- Histon proteinleri.
Nükleik asitler, amino asitlerin ve proteinlerin biyosentezinde doğrudan yer alır, kalıtsal özelliklerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. DNA ökaryotik bir hücrenin çekirdeğinde bulunur, RNA sitoplazmada konsantredir.
Genler
X-ışını kırınım analizi, DNA'nın zincirleri nükleo titlerden oluşan bir çift sarmal oluşturduğunu gösterdi. Bunlar bir deoksiriboz karbonhidrat, bir fosfat grubu ve dört azotlu bazdan biridir:
- A- adenin.
- G - guanin.
- T - timin.
- C - sitozin.
Sarmal deoksiribonükleoprotein filamentlerinin segmentleri, proteinlerdeki veya RNA'daki amino asitlerin dizisi hakkında kodlanmış bilgileri taşıyan genlerdir. Üreme sırasında kalıtsal özellikler, gen alelleri şeklinde ebeveynlerden yavrulara aktarılır. Belirli bir organizmanın işleyişini, büyümesini ve gelişimini belirlerler. Bazı araştırmacılara göre, DNA'nın polipep titleri kodlamayan bölümleri düzenleyici işlevleri yerine getirir. İnsan genomu 30.000'e kadar gen içerebilir.
Kromozom seti
Toplam kromozom sayısı, özellikleri - türün karakteristik bir özelliği. Meyve sineklerinde sayıları 8, primatlarda - 48, insanlarda - 46'dır. Bu sayı aynı türe ait organizmaların hücreleri için sabittir. Tüm ökaryotlar için "diploid kromozomlar" kavramı vardır. Bu, haploidin aksine tam bir set veya 2n'dir - sayının yarısı (n).
Bir çiftteki kromozomlar homologdur, şekil, yapı, sentromerlerin yeri ve diğer elementler aynıdır. Homologlar, onları kümedeki diğer kromozomlardan ayıran kendi karakteristik özelliklerine sahiptir. Temel boyalarla boyama, her bir çiftin ayırt edici özelliklerini düşünmenize, incelemenize izin verir. Somatik hücrelerde diploid kromozom seti bulunurken, haploid set cinsiyette (gamet olarak adlandırılır) bulunur. Heterogametik erkek cinsiyete sahip memelilerde ve diğer canlı organizmalarda iki tip cinsiyet kromozomu oluşur: X kromozomu ve Y. XY'yi ayarla, dişiler - XX.
İnsan kromozom seti
İnsan vücudundaki hücreler 46 kromozom içerir. Hepsi seti oluşturan 23 çift halinde birleştirilir. İki tür kromozom vardır: otozomlar ve cinsiyet kromozomları. İlk form 22 çift - kadınlar ve erkekler için ortak. 23. çift onlardan farklıdır - erkek vücudunun hücrelerinde homolog olmayan cinsiyet kromozomları.
Genetik özellikler cinsiyetle bağlantılıdır. Erkeklerde bir Y ve bir X kromozomu, kadınlarda iki X kromozomu ile bulaşırlar. Otozomlar, kalıtsal özelliklerle ilgili bilgilerin geri kalanını içerir. 23 çifti de kişiselleştirmenize izin veren teknikler var. Belli bir renge boyandıklarında çizimlerde iyi ayırt edilebilirler. İnsan genomundaki 22. kromozomun en küçük olduğu dikkat çekiyor. Genişletilmiş DNA'sı 1,5 cm uzunluğunda ve 48 milyon baz çiftine sahiptir. Kromatin bileşimindeki özel histon proteinleri, sıkıştırmayı gerçekleştirir, bundan sonra iplik, hücre çekirdeğinde binlerce kat daha az yer kaplar. Bir elektron mikroskobu altında, interfaz çekirdeğindeki histonlar, bir DNA sarmalına dizilmiş boncuklara benzer.
Genetik hastalıklar
Kromozomlardaki hasar ve anormalliklerin neden olduğu çeşitli tiplerde 3 binden fazla kalıtsal hastalık vardır. Down sendromu da bunlardan biri. Böyle bir genetik hastalığı olan bir çocuk, zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme ile karakterizedir. Kistik fibroz ile dış salgı bezlerinin işlevlerinde bir arıza vardır. İhlal, terleme, atılım ve birikim ile ilgili sorunlara yol açarvücutta mukus. Akciğerlerin çalışmasını zorlaştırır ve boğulmaya ve ölüme yol açabilir.
Renk görme ihlali - renk körlüğü - renk tayfının belirli bölümlerine karşı bağışıklık. Hemofili, kan pıhtılaşmasının zayıflamasına yol açar. Laktoz intoleransı, insan vücudunun süt şekerini emmesini engeller. Aile planlaması ofislerinde belirli bir genetik hastalığa yatkınlık hakkında bilgi edinebilirsiniz. Büyük tıp merkezlerinde uygun muayene ve tedaviden geçmek mümkündür.
Genoterapi, modern tıbbın bir yönüdür, kalıtsal hastalıkların genetik nedenini ve ortadan kaldırılmasını bulur. En son yöntemleri kullanarak, normal genler, rahatsız olanlar yerine patolojik hücrelere verilir. Bu durumda, doktorlar hastayı semptomlardan değil, hastalığa neden olan nedenlerden kurtarır. Sadece somatik hücrelerin düzeltilmesi gerçekleştirilir, germ hücreleri ile ilgili olarak gen tedavisi yöntemleri henüz toplu olarak uygulanmamaktadır.
