Harika ama her dakika benzersiz, benzersiz bir genetik yapıya sahip bireyler Dünya'da doğuyor. Bu, değeri yalnızca ayrı bir sınıflandırma biriminin değil, bir bütün olarak tüm dünyanın evrimsel gelişimi için yeterince büyük olan belirli bir kalıtsal değişkenlikten kaynaklanmaktadır. Şimdi kalıtsal değişkenliğin ne olduğunu, hangi yasalara uyduğunu ve filogeniyi nasıl etkilediğini görelim.
Tanım
Kalıtsal değişkenlik örnekleri, ebeveynlerin genetik materyalinin belirli kombinasyonları veya zigot oluşumu sırasındaki çeşitli mutasyonel süreçlerdir. Çoğunlukla, çeşitli organizmaların genotipinin benzersizliği, mayoz bölünme sırasında genlerin rastgele bir sırayla farklılaşmasından kaynaklanır.
Kalıtsal olmayan değişkenlik
Kalıtsal değişkenliğe ek olarak, kalıtsal olmayan değişkenliğin de bir organizmanın ontogenysinde önemli bir rol oynadığını belirtmekte fayda var. Oçevrenin, yaşam tarzının ve genotipteki değişikliklerle ilgili olmayan diğer faktörlerin etkisi altında oluşur. Bu tam olarak kalıtsal ve kalıtsal olmayan değişkenlik arasındaki temel farktır.
Mutasyon formları
Embriyonun gelişiminde kromozomların bağımsız hareketine ek olarak kalıtsal değişkenliğe bir örnek, belirli faktörlerden kaynaklanan belirli bir mutasyon türü de olabilir. Formların her birine ayrı ayrı bakalım.
Birleştirici
Birleşimsel değişkenlik, belirli bir türün evriminin ana kaldıraçlarından biridir. Kalıcıdır ve her yerde oluşur. Bir tür içindeki her bireyin benzersizliği diye bir şeyin var olması bu tür değişkenlik sayesindedir.
Kombinasyon değişkenliği, aşağıdaki gibi fenomenler nedeniyle mümkündür:
- temel genetik yapıların bağımsız diverjansı - kromozomlar, mayotik hücre bölünmesi sürecinde;
- doğrudan döllenme sırasında rastgele gamet füzyonu;
- Çapraz geçiş gibi bir fenomen sürecinde genetik materyalin değişimi.
Böylece, birleştirici değişkenlik, her bireyin genetik aygıtının benzersizliğini ayrı ayrı sağlayan ana işlevsel birimdir.
Mutasyonel
Mutasyonel değişkenlik aynı zamanda kalıtsal süreçlerin ayrılmaz bir parçasıdır. Değişiklikler, gelişmekte olan bireyin yararlı benzersiz bir özelliği şeklini alabilir veo kadar önemsiz olabilirler ki hiç tespit edilemezler ve organizmaya göre nötrdürler.
Fakat genellikle mutasyonlar olumsuzdur ve kendilerini herhangi bir sapma, vücudun normal işleyişindeki bozukluklar, hastalıklar şeklinde gösterirler. Negatif değişikliklerin tehlikesi, genotipte bir kez sabitlendikten sonra kalıtsal olabilmeleri gerçeğinde yatmaktadır.
Ayrıca mutasyonlar farklı lokalizasyonlarda gelir. Bu temelde, somatik ve üretken olarak ayrılırlar. Onları kromozomal, gen veya genomik olarak sınıflandıran genetik aygıtın farklı seviyelerini etkilerler.
Örnekler
Kalıtsal değişkenlik örnekleri çok çeşitlidir ve genellikle günlük yaşamda bulunur. Bu tür değişkenliğin en temel tezahürlerinden biri, çocuğun bazı açılardan anne-babaya çok benzeyebilmesidir. Örneğin, annenin siyah saçlarını ve babanın yüz özelliklerini miras almak. Bu, birleştirici değişkenliğe bir örnektir. Ancak, güçlü bir benzerlikle bile, yavruların hem fenotipik hem de özellikle genotipik olarak ebeveynlerin tam bir kopyası olmayacağını düşünmeye değer.
Kalıtsal değişkenliğin bir başka örneği, öngörülemeyen bir mutasyonun sonucu olan altı parmaklılık olgusudur. Veya amino asit metabolizmasının ihlali şeklinde kendini gösteren fenilketonüri gibi hoş olmayan bir hastalık.
Homolojik seri
Bilim adamlarından birikalıtsal değişkenlik gibi bir fenomenin çalışmasına aktif olarak katılan N. I. Vavilov'du.
O, organik bileşiklerin homolojik serilerinin biyolojisindeki bazı analogları olan sözde homolojik kalıtsal değişkenlik serilerini düşündü.
Belirli kalıpları bilerek, bu serilere sahip türlerdeki kalıtımın özelliklerini hesaplamak mümkündür. Bu temelde, homolog kalıtsal değişkenlik serisi yasası olarak adlandırılan kalıtım kalıplarını yorumlayan temel yasalardan biri oluşturulmuştur. Şu anda bu yasa genetikte aktif olarak kullanılmaktadır.
Kalıtsal değişkenlik yasası
Homolog seriler teorisi üzerine formüle edilen bu yasa kulağa şöyle geliyor: Benzer bir genetik aparata sahip olan cinsler ve türler, belirli parametrelerdeki değişkenlik serilerinde farklılık gösterir. Buna dayanarak, belirli bir tür içindeki bazı formları bilerek, benzer türlerde aynı formların varlığının tahmin edilebileceği sonucuna varabiliriz.
N. I. Vavilov, hesaplama için belirli bir formülle homolojik kalıtsal değişkenlik serisi yasasını güçlendirdi.
Yasanın sonuçları
N. I. Vavilov tarafından formüle edilen bu yasa, organizmaların evriminin özelliklerinin yorumlanmasına büyük ölçüde katkıda bulunur.
Örneğin, buna dayanarak, genetik düzenekleri benzer olan ve ortak bir kökene sahip türlerde, yaklaşık olarak aynı mutasyon süreçlerinin meydana gelebileceği sonucuna varabiliriz. Ayrıca,bilim adamları, uzun yıllar süren araştırmaların bir sonucu olarak, sınıflar gibi büyük sınıflandırma birimlerinin bile, homolog serilerin varlığına dayanan sözde paralellik yaşayabileceğini belirlemişlerdir.
Ayrıca, bu tür fenomenlerin yalnızca daha yüksek canlı organizma sınıfları için değil, aynı zamanda en basit olanlar için de tipik olduğunu belirtmekte fayda var.
Kalıtsal hastalıklar
Ancak, yukarıda bahsedildiği gibi, kalıtsal değişkenlik belirli bir birey ve onun soyundan gelenler için her zaman olumlu bir etkiye sahip değildir. Örneğin, embriyonun gebe kalma ve gelişme sürecinde genlerin çeşitli mutasyonları veya standart olmayan davranışları, değişen derecelerde karmaşıklıktaki bir bireyin gelişiminde sapmalara yol açabilir. Bazı genetik hastalık türlerini düşünün.
Yani, kalıtsal hastalıklar ikiye ayrılabilir:
- Kromozomal. Bu sapmalar, kromozomlardaki belirli değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Hem nicelikte hem de yapının kendisinde bir değişiklik olabilir. Down sendromu bu grubun en yaygın hastalığı olarak kabul edilir. Bu sendromdan muzdarip çocuklar ciddiyet bakımından farklılık gösterir, ancak uygun düzeltici ve tıbbi bakım ile gelecekte tamamen sosyalleşebilir ve bağımsız olabilirler.
- Genomik. Tüm genomu etkileyen bu tip mutasyonlar daha az sıklıkla meydana gelir ve hemen hemen her zaman hayvanlarda ve özellikle insanlarda ölüme yol açar. Böyle bir hastalığın bir örneği Shereshevsky-Turner sendromudur. Bu sendroma sahip kişiler, diğer birçok kişiye ek olarakbelirtiler, zayıf zihinsel sağlık ve hafif veya silinmiş cinsel özelliklerle karakterizedir.
- Monojenik. Bu hastalıklar, belirli bir gendeki mutasyona dayanır. Baskın veya çekinik olabilir. Bazı mutasyonlar cinsiyete bağlı, bazıları ise otozom bağlantılı.
Evrimde kalıtsal değişkenlik
Değişkenlik, canlı organizmaların filogenez sürecinde değişikliklere uğrayan ana ve çok önemli özelliğidir. Genetik materyalin benzersizliğini korumanıza ve belirli bir ortamın özelliklerine uyum sağlamanıza izin veren böyle bir özellik olmadan, herhangi bir organizasyonun organizmaları ölüme mahkum olurdu.
Kalıtsal değişkenlik nedeniyle, evrimde doğal seleksiyon gibi önemli bir faktör vardır. Tam olarak her bireyin genotipik ve fenotipik özelliklerinde benzersiz olması nedeniyle sayı doğada düzenlenir, ancak aynı zamanda bir veya başka bir sınıflandırma biriminin tamamen kaybolmasını önlemek mümkündür.
Kalıtsal varyasyonun değeri, evrimsel süreç için paha biçilmezdir. Ne de olsa, tür çeşitliliği gibi bir fenomenin var olmasına izin veren, herhangi bir karmaşıklık ve sınıflandırmadaki organizmaların bu en önemli özelliğidir. Kalıtsal değişkenlik, türlerin hayatta kalması için de büyük önem taşımaktadır. Çevrenin sürekli değişen özellikleri, organizmaları mevcut koşullara uyum sağlamaya zorlar. Genotipteki şu veya bu yansıma olmadan, bu imkansız olurdu vetürlerin yok olmasına neden oldu.
