DNA gibi bir maddenin moleküler organizasyon ilkesinin 1953 yılında keşfedilmesinden sonra moleküler biyoloji gelişmeye başladı. Ayrıca araştırma sürecinde bilim adamları DNA'nın nasıl yeniden birleştiğini, bileşimini ve insan genomumuzun nasıl çalıştığını keşfettiler.
Her gün moleküler düzeyde karmaşık süreçler gerçekleşir. DNA molekülü nasıl düzenlenir, nelerden oluşur? DNA molekülleri bir hücrede nasıl bir rol oynar? Çift zincir içerisinde gerçekleşen tüm işlemlerden detaylı olarak bahsedelim.
Kalıtsal bilgi nedir?
Peki her şey nasıl başladı? 1868 gibi erken bir tarihte, bakteri çekirdeklerinde nükleik asitler bulundu. Ve 1928'de N. Koltsov, canlı bir organizma hakkındaki tüm genetik bilgilerin şifrelendiği DNA'da olduğu teorisini ortaya koydu. Daha sonra J. Watson ve F. Crick 1953'te şu anda iyi bilinen DNA sarmalı için bir model buldular ve bu model sayesinde tanınmayı ve Nobel Ödülü'nü hak ettiler.
DNA nedir? Bu madde 2'den oluşur.kombine iplikler, daha kesin olarak spiraller. Böyle bir zincirin belirli bilgilere sahip bir bölümüne gen denir.
DNA, ne tür proteinlerin hangi sırayla oluşacağına dair tüm bilgileri saklar. Bir DNA makromolekülü, katı bir bireysel yapı taşları - nükleotidler dizisinde kaydedilen inanılmaz hacimli bilgilerin maddi bir taşıyıcısıdır. Toplamda 4 nükleotit vardır, birbirlerini kimyasal ve geometrik olarak tamamlarlar. Bilimdeki bu tamamlama veya tamamlayıcılık ilkesi daha sonra açıklanacaktır. Bu kural, genetik bilginin kodlanmasında ve kodunun çözülmesinde önemli bir rol oynar.
DNA zinciri inanılmaz derecede uzun olduğu için bu dizide tekrar yoktur. Her canlının kendine özgü DNA zinciri vardır.
DNA işlevleri
Deoksiribonükleik asidin işlevleri, kalıtsal bilgilerin depolanmasını ve yavrulara iletilmesini içerir. Bu işlev olmadan, bir türün genomu binlerce yıl boyunca korunamaz ve geliştirilemezdi. Büyük gen mutasyonlarına uğrayan organizmaların hayatta kalamaması veya yavru üretme yeteneklerini kaybetmesi daha olasıdır. Yani türlerin yozlaşmasına karşı doğal bir koruma var.
Diğer bir temel işlev, saklanan bilgilerin uygulanmasıdır. Hücre, çift sarmalda saklanan talimatlar olmadan hayati protein üretemez.
Nükleik asitlerin bileşimi
Artık kendilerinin nelerden oluştuğu güvenilir bir şekilde biliniyorNükleotidler DNA'nın yapı taşlarıdır. 3 madde içerirler:
- Ortofosforik asit.
- Azot bazı. Pirimidin bazları - sadece bir halkası vardır. Bunlara timin ve sitozin dahildir. 2 halka içeren pürin bazları. Bunlar guanin ve adenindir.
- Sukroz. DNA'da - deoksiriboz, RNA'da - riboz.
Nükleotidlerin sayısı her zaman azotlu bazların sayısına eşittir. Özel laboratuvarlarda, bir nükleotid parçalanır ve ondan azotlu bir baz izole edilir. Böylece bu nükleotidlerin bireysel özelliklerini ve bunlardaki olası mutasyonları incelerler.
Kalıtsal bilgilerin organizasyon seviyeleri
3 organizasyon düzeyi vardır: gen, kromozomal ve genomik. Yeni bir proteinin sentezi için gereken tüm bilgiler, zincirin küçük bir bölümünde - gende bulunur. Yani gen, bilgi kodlamanın en düşük ve en basit seviyesi olarak kabul edilir.
Genler sırayla kromozomlar halinde birleştirilir. Kalıtsal materyal taşıyıcısının böyle bir organizasyonu sayesinde, özellik grupları belirli yasalara göre değişir ve bir nesilden diğerine aktarılır. Unutulmamalıdır ki vücutta inanılmaz derecede fazla gen vardır, ancak birçok kez yeniden birleştirilse bile bilgi kaybolmaz.
Birkaç gen türünü ayırın:
- İşlevsel amaçlarına göre 2 tip vardır: yapısal ve düzenleyici sıralar;
- hücrede meydana gelen süreçler üzerindeki etkisiyle, süpervital, letal, şartlı olarak öldürücü genler ve ayrıca mutator genler vardır.ve antimutatörler.
Genler kromozom boyunca doğrusal bir sırayla yer alır. Kromozomlarda bilgi rastgele odaklanmaz, belli bir düzen vardır. Konumları veya gen lokuslarını gösteren bir harita bile var. Örneğin, bir çocuğun göz rengine ilişkin verilerin 18 numaralı kromozomda şifrelendiği bilinmektedir.
Genom nedir? Bu, vücudun hücresindeki tüm nükleotid dizilerinin adıdır. Genom, tek bir bireyi değil, tüm türü karakterize eder.
İnsan genetik kodu nedir?
Gerçek şu ki, insan gelişiminin tüm muazzam potansiyeli, gebe kalma döneminde zaten ortaya konmuştur. Zigotun gelişimi ve doğumdan sonra çocuğun büyümesi için gerekli olan tüm kalıtsal bilgiler genlerde şifrelenir. DNA bölümleri, kalıtsal bilgilerin en temel taşıyıcılarıdır.
Bir insanda 46 kromozom veya 22 somatik çift artı her ebeveynden bir cinsiyet belirleyici kromozom bulunur. Bu diploid kromozom seti, bir kişinin tüm fiziksel görünümünü, zihinsel ve fiziksel yeteneklerini ve hastalıklara yatkınlığını kodlar. Somatik kromozomlar dışarıdan ayırt edilemez, ancak biri babadan diğeri anneden olduğu için farklı bilgiler taşırlar.
Erkek kodu, dişiden son kromozom çifti - XY ile farklıdır. Dişi diploid seti, son çift XX'dir. Erkekler biyolojik annelerinden bir X kromozomu alır ve daha sonra kızlarına aktarılır. Cinsiyet Y kromozomu oğullara geçer.
İnsan kromozomları önemli ölçüdeboyut olarak değişir. Örneğin, en küçük kromozom çifti 17'dir. Ve en büyük çift 1 ve 3.
İnsan çift sarmalının çapı sadece 2 nm'dir. DNA o kadar sıkı bir şekilde sarılmıştır ki, hücrenin küçük çekirdeğine sığar, ancak çözülürse 2 metreye kadar uzayabilir. Sarmalın uzunluğu yüz milyonlarca nükleotittir.
Genetik kod nasıl aktarılır?
Peki, DNA molekülleri bölünme sırasında hücrede nasıl bir rol oynar? Genler - kalıtsal bilgilerin taşıyıcıları - vücudun her hücresinde bulunur. Birçok canlı, kodlarını yavru bir organizmaya aktarmak için DNA'larını birbirinin aynısı 2 helezona böler. Buna replikasyon denir. Çoğ altma sürecinde DNA çözülür ve özel "makineler" her zinciri tamamlar. Genetik sarmal çatallandıktan sonra çekirdek ve tüm organeller bölünmeye başlar ve ardından tüm hücre.
Fakat bir kişinin farklı bir gen aktarımı süreci vardır - cinsel. Anne ve babanın belirtileri karışık, yeni genetik kod her iki ebeveynden de bilgi içeriyor.
Kalıtsal bilgilerin saklanması ve iletilmesi, DNA sarmalının karmaşık organizasyonu nedeniyle mümkündür. Sonuçta dediğimiz gibi proteinlerin yapısı genlerde şifrelenmiştir. Döllenme anında bir kez oluşturulduktan sonra, bu kod yaşam boyunca kendini kopyalayacaktır. Organ hücrelerinin yenilenmesi sırasında karyotip (kişisel kromozom seti) değişmez. Bilgi aktarımı, erkek ve dişi cinsiyet gametlerinin yardımıyla gerçekleştirilir.
Yalnızca tek bir RNA dizisi içeren virüsler bilgilerini yavrularına iletemezler. Bu nedenle,üremek için insan veya hayvan hücrelerine ihtiyaçları vardır.
Kalıtsal bilgilerin uygulanması
Hücre çekirdeğinde sürekli olarak önemli işlemler gerçekleşir. Kromozomlarda kaydedilen tüm bilgiler, amino asitlerden proteinler oluşturmak için kullanılır. Ancak DNA zinciri çekirdeği asla terk etmez, dolayısıyla burada başka bir önemli bileşiğe, RNA'ya ihtiyaç vardır. Sadece RNA nükleer membrana nüfuz edebilir ve DNA zinciri ile etkileşime girebilir.
DNA ve 3 tip RNA'nın etkileşimi sayesinde tüm kodlanmış bilgiler gerçekleşir. Kalıtsal bilgilerin uygulanması ne düzeydedir? Tüm etkileşimler nükleotid düzeyinde gerçekleşir. Messenger RNA, DNA zincirinin bir parçasını kopyalar ve bu kopyayı ribozoma getirir. Burada nükleotidlerden yeni bir molekülün sentezi başlar.
MRNA'nın zincirin gerekli kısmını kopyalaması için sarmal açılır ve ardından kayıt işlemi tamamlandıktan sonra tekrar eski haline döner. Üstelik bu süreç aynı anda 1 kromozomun 2 tarafında da gerçekleşebilir.
Tamamlayıcılık ilkesi
DNA sarmalları 4 nükleotitten oluşur - bunlar adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T). Tamamlayıcılık kuralına göre hidrojen bağları ile bağlanırlar. E. Chargaff'ın çalışmaları, bilim adamı bu maddelerin davranışında bazı kalıplar fark ettiğinden, bu kuralın oluşturulmasına yardımcı oldu. E. Chargaff, adeninin timine molar oranının bire eşit olduğunu keşfetti. Benzer şekilde, guaninin sitozine oranı her zaman birdir.
Çalışmalarına dayanarak, genetikçiler bir etkileşim kuralı oluşturdularnükleotidler. Tamamlayıcılık kuralı, adenin'in sadece timin ile ve guaninin sitozin ile birleştiğini belirtir. Sarmalın kodunun çözülmesi ve ribozomda yeni bir proteinin sentezi sırasında, bu değişim kuralı, transfer RNA'sına bağlı gerekli amino asidi hızla bulmaya yardımcı olur.
RNA ve türleri
Kalıtsal bilgi nedir? Bu, DNA'nın çift sarmalındaki nükleotit dizisidir. RNA nedir? Onun işi ne? RNA veya ribonükleik asit, DNA'dan bilgi çıkarmaya, kodunu çözmeye ve tamamlayıcılık ilkesine dayanarak hücreler için gerekli proteinleri oluşturmaya yardımcı olur.
Toplamda 3 tip RNA izole edilir. Her biri kesinlikle işlevini yerine getirir.
- Bilgi (mRNA), yoksa buna matris denir. Hücrenin tam merkezine, çekirdeğe gider. Bir proteini oluşturmak için gerekli genetik materyali kromozomlardan birinde bulur ve çift zincirin kenarlarından birini kopyalar. Kopyalama, tamamlayıcılık ilkesine göre yeniden gerçekleşir.
- Transport, bir tarafında nükleotid kod çözücüleri, diğer tarafında ise ana amino asit koduna karşılık gelen küçük bir moleküldür. tRNA'nın görevi onu gerekli amino asidi sentezlediği "atölye" yani ribozoma iletmektir.
- rRNA ribozomaldir. Üretilen protein miktarını kontrol eder. 2 kısımdan oluşur - amino asit ve peptit bölgesi.
Kod çözme sırasındaki tek fark, RNA'nın timin içermemesidir. Burada timin yerine urasil bulunur. Ama sonra, protein sentezi sürecinde, tRNA ile hala doğrudur.tüm amino asitleri ayarlar. Bilginin kodunun çözülmesinde herhangi bir hata varsa, bir mutasyon meydana gelir.
Hasarlı bir DNA molekülünün onarımı
Hasarlı bir çift zinciri onarma işlemine onarım denir. Onarım işlemi sırasında hasarlı genler çıkarılır.
Ardından gerekli öğe dizisi tam olarak yeniden üretilir ve zincirde çıkarıldığı yerden aynı yere geri döner. Bütün bunlar özel kimyasallar - enzimler sayesinde gerçekleşir.
Mutasyonlar neden olur?
Neden bazı genler mutasyona uğramaya başlar ve hayati kalıtsal bilgilerin depolanması olan işlevlerini yerine getirmeyi bırakır? Bunun nedeni bir kod çözme hatasıdır. Örneğin, adenin yanlışlıkla timin ile değiştirilirse.
Ayrıca kromozomal ve genomik mutasyonlar da vardır. Kromozomal mutasyonlar, kalıtsal bilgi parçaları düştüğünde, kopyalandığında veya hatta aktarılıp başka bir kromozoma entegre edildiğinde meydana gelir.
Genomik mutasyonlar en ciddi olanlardır. Nedenleri kromozom sayısındaki bir değişikliktir. Yani, karyotipte bir çift - diploid set yerine bir triploid set mevcut olduğunda.
Triploid mutasyonun en ünlü örneği, kişisel kromozom setinin 47 olduğu Down sendromudur. Bu tür çocuklarda 21. çiftin yerine 3 kromozom oluşur.
Ayrıca bilinen, poliploidi gibi bir mutasyondur. Ama poliplodisadece bitkilerde bulunur.
