Genetik, özelliklerin ebeveynden yavruya aktarım modellerini inceleyen bir bilimdir. Bu disiplin aynı zamanda onların özelliklerini ve değişme yeteneklerini de dikkate alır. Aynı zamanda, özel yapılar - genler - bilgi taşıyıcıları olarak hareket eder. Şu anda, bilim yeterince bilgi biriktirdi. Her birinin kendi görevleri ve araştırma nesneleri olan birkaç bölümü vardır. Bölümlerin en önemlileri: klasik, moleküler, tıbbi genetik ve genetik mühendisliği.
Klasik genetik
Klasik genetik, kalıtımın bilimidir. Bu, tüm organizmaların üreme sırasında dış ve iç işaretlerini yavrulara iletme özelliğidir. Klasik genetik, varyasyon çalışmasıyla da ilgilenir. İşaretlerin kararsızlığında ifade edilir. Bu değişiklikler nesilden nesile birikir. Organizmaların çevrelerindeki değişikliklere uyum sağlamaları ancak bu değişkenlik sayesindedir.
Organizmaların kalıtsal bilgileri genlerde bulunur. Şu anda, moleküler genetik açısından değerlendiriliyorlar. Bunlar olmasına rağmenkavramlar bu bölüm ortaya çıkmadan çok önceydi.
"Mutasyon", "DNA", "kromozomlar", "değişkenlik" terimleri çok sayıda çalışma sürecinde bilinir hale geldi. Şimdi, yüzyıllarca süren deneylerin sonuçları aşikar görünüyor, ancak bir zamanlar her şey rastgele çarpılarla başladı. İnsanlar daha fazla süt verimi olan inekler, daha büyük domuzlar ve kalın yünlü koyunlar elde etmeye çalıştılar. Bunlar bilimsel bile olmayan ilk deneylerdi. Ancak, klasik genetik gibi bir bilimin ortaya çıkmasına neden olan bu ön koşullardı. 20. yüzyıla kadar, melezleme bilinen ve mevcut tek araştırma yöntemiydi. Modern biyoloji biliminin önemli bir başarısı haline gelen, klasik genetiğin sonuçlarıdır.
Moleküler genetik
Bu, moleküler düzeyde süreçlere tabi olan tüm kalıpları inceleyen bir bölümdür. Tüm canlı organizmaların en önemli özelliği kalıtımdır, yani nesilden nesile vücutlarının ana yapısal özelliklerini ve ayrıca metabolik süreçlerin modellerini ve çeşitli çevresel faktörlere tepkilerini koruyabilirler. Bunun nedeni, moleküler düzeyde, özel maddelerin alınan tüm bilgileri kaydedip depolaması ve ardından döllenme sürecinde sonraki nesillere aktarmasıdır. Bu maddelerin keşfi ve sonraki çalışmaları, hücrenin yapısının kimyasal düzeyde incelenmesi sayesinde mümkün oldu. Genetik materyalin temeli olan nükleik asitler bu şekilde keşfedildi.
"Kalıtsal moleküllerin" keşfi
Modern genetik, nükleik asitler hakkında neredeyse her şeyi bilir, ancak elbette bu her zaman böyle değildi. Kimyasalların bir şekilde kalıtımla ilişkili olabileceğine dair ilk öneri ancak 19. yüzyılda ortaya atıldı. O zamanlar biyokimyacı F. Miescher ve biyolog Hertwig kardeşler bu sorunu inceliyorlardı. 1928'de Rus bilim adamı N. K. Koltsov, araştırma sonuçlarına dayanarak, canlı organizmaların tüm kalıtsal özelliklerinin kodlandığını ve dev "kalıtsal moleküllere" yerleştirildiğini öne sürdü. Aynı zamanda bu moleküllerin aslında gen olan düzenli bağlantılardan oluştuğunu belirtti. Kesinlikle bir atılımdı. Koltsov ayrıca bu "kalıtsal moleküllerin" hücrelerde kromozom adı verilen özel yapılara paketlendiğini belirledi. Daha sonra, bu hipotez doğrulandı ve 20. yüzyılda bilimin gelişmesine ivme kazandırdı.
20. yüzyılda bilimin gelişimi
Genetiğin gelişimi ve daha fazla araştırma, bir dizi eşit derecede önemli keşfe yol açtı. Bir hücredeki her bir kromozomun, iki iplikten oluşan yalnızca bir büyük DNA molekülü içerdiği bulundu. Sayısız segmentleri genlerdir. Ana işlevleri, enzim proteinlerinin yapısı hakkındaki bilgileri özel bir şekilde kodlamalarıdır. Ancak kalıtsal bilgilerin belirli özelliklere uygulanması, başka bir tür nükleik asit - RNA'nın katılımıyla ilerler. DNA üzerinde sentezlenir ve genlerin kopyalarını oluşturur. Ayrıca bilgiyi oluştuğu yer olan ribozomlara aktarır.enzimatik proteinlerin sentezi. DNA'nın yapısı 1953'te ve RNA'nın - 1961 ile 1964 arasında aydınlatıldı.
O zamandan beri, moleküler genetik sıçramalar ve sınırlarla gelişmeye başladı. Bu keşifler, araştırmanın temeli haline geldi ve bunun sonucunda kalıtsal bilgilerin dağıtım kalıpları ortaya çıktı. Bu işlem hücrelerde moleküler düzeyde gerçekleştirilir. Genlerde bilginin depolanması hakkında temel olarak yeni bilgiler de elde edildi. Zamanla, DNA duplikasyon mekanizmalarının hücre bölünmesinden (replikasyon), bir RNA molekülü tarafından bilgi okuma süreçlerinden (transkripsiyon) ve protein enzimlerinin sentezinden (translasyon) önce nasıl meydana geldiği belirlendi. Kalıtımdaki değişikliklerin ilkeleri de keşfedildi ve hücrelerin iç ve dış ortamındaki rolleri netleştirildi.
DNA'nın yapısını deşifre etme
Genetik yöntemleri yoğun bir şekilde geliştirildi. En önemli başarı, kromozomal DNA'nın kodunun çözülmesiydi. Sadece iki tip zincir bölümü olduğu ortaya çıktı. Nükleo titlerin dizilişinde birbirlerinden farklıdırlar. İlk türde, her site orijinaldir, yani benzersizliğin doğasında vardır. İkincisi, farklı sayıda düzenli olarak tekrar eden diziler içeriyordu. Onlara tekrar denirdi. 1973'te, benzersiz bölgelerin her zaman belirli genler tarafından kesintiye uğradığı gerçeği ortaya çıktı. Bir segment her zaman bir tekrarla biter. Bu boşluk, belirli enzimatik proteinleri kodlar, RNA, DNA'dan bilgi okurken "yönlendiren" bu proteinlerdir.
Genetik mühendisliğinde ilk keşifler
Ortaya çıkan yeni genetik yöntemleri, daha fazla keşiflere yol açtı. Tüm canlı maddelerin benzersiz bir özelliği ortaya çıktı. DNA zincirindeki hasarlı alanları onarma yeteneğinden bahsediyoruz. Çeşitli olumsuz etkilerin bir sonucu olarak ortaya çıkabilirler. Kendi kendini onarma yeteneği "genetik onarım süreci" olarak adlandırılmıştır. Şu anda, birçok seçkin bilim adamı, bazı genleri hücreden "kaçırmanın" mümkün olacağına dair gerçeklerle yeterince desteklenen umutlar ifade ediyor. Ne verebilir? Her şeyden önce, genetik kusurları ortadan kaldırma yeteneği. Genetik mühendisliği bu tür problemlerin incelenmesidir.
Çoğ altma işlemi
Moleküler genetik, üreme sırasında kalıtsal bilgilerin iletilme süreçlerini inceler. Genlerde kodlanan kaydın değişmezliğinin korunması, hücre bölünmesi sırasında tam olarak çoğ altılması ile sağlanır. Bu sürecin tüm mekanizması ayrıntılı olarak incelenmiştir. Hücre bölünmesi gerçekleşmeden hemen önce replikasyonun gerçekleştiği ortaya çıktı. Bu DNA duplikasyonu sürecidir. Tamamlayıcılık kuralına göre orijinal moleküllerin kesinlikle tam bir kopyası eşlik eder. DNA zincirinde sadece dört tip nükleotit olduğu bilinmektedir. Bunlar guanin, adenin, sitozin ve timindir. Bilim adamları F. Crick ve D. Watson tarafından 1953'te keşfedilen tamamlayıcılık kuralına göre, DNA'nın çift sarmalının yapısında, timin adenin'e, guanil ise sitidil nükleotidine karşılık gelir. Çoğ altma işlemi sırasında, DNA'nın her bir dizisi, istenen nükleotidin değiştirilmesiyle tam olarak kopyalanır.
Genetik –bilim nispeten genç. Çoğ altma süreci sadece 1950'lerde incelenmiştir. Aynı zamanda, DNA polimeraz enzimi keşfedildi. 1970'lerde, uzun yıllar süren araştırmalardan sonra, çoğ altmanın çok aşamalı bir süreç olduğu bulundu. Birkaç farklı DNA polimeraz türü, DNA moleküllerinin sentezinde doğrudan yer alır.
Genetik ve sağlık
DNA replikasyon işlemleri sırasında kalıtsal bilgilerin noktasal olarak çoğ altılmasıyla ilgili tüm bilgiler, modern tıp pratiğinde yaygın olarak kullanılmaktadır. İyice incelenen desenler, hem sağlıklı organizmaların hem de bunlarda patolojik değişiklikler olması durumunda karakteristiktir. Örneğin, bazı hastalıkların tedavisinin, genetik materyalin replikasyonu ve somatik hücrelerin bölünmesi süreçleri üzerinde dış etki ile elde edilebileceği deneylerle kanıtlanmış ve doğrulanmıştır. Özellikle vücudun işleyişinin patolojisi metabolik süreçlerle ilişkiliyse. Örneğin, raşitizm ve bozulmuş fosfor metabolizması gibi hastalıklara doğrudan DNA replikasyonunun inhibisyonu neden olur. Bu durumu dışarıdan nasıl değiştirebilirsiniz? Ezilen süreçleri uyaran zaten sentezlenmiş ve test edilmiş ilaçlar. DNA replikasyonunu aktive ederler. Bu, hastalıkla ilişkili patolojik durumların normalleşmesine ve restorasyonuna katkıda bulunur. Ancak genetik araştırmalar durmuyor. Her yıl, yalnızca tedavi etmeye değil, olası bir hastalığı önlemeye de yardımcı olan daha fazla veri alınmaktadır.
Genetik ve ilaçlar
Moleküler genetik birçok sağlık sorunuyla ilgilenir. Bazı virüslerin ve mikroorganizmaların biyolojisi öyledir ki, insan vücudundaki aktiviteleri bazen DNA replikasyonunun başarısız olmasına neden olur. Ayrıca, bazı hastalıkların nedeninin bu sürecin inhibisyonu değil, aşırı aktivitesi olduğu zaten tespit edilmiştir. Her şeyden önce, bunlar viral ve bakteriyel enfeksiyonlardır. Bunun nedeni, patojenik mikropların etkilenen hücrelerde ve dokularda hızla çoğalmaya başlamasıdır. Bu patoloji ayrıca onkolojik hastalıkları da içerir.
Şu anda hücrede DNA replikasyonunu baskılayabilen birkaç ilaç var. Çoğu Sovyet bilim adamları tarafından sentezlendi. Bu ilaçlar tıbbi uygulamada yaygın olarak kullanılmaktadır. Bunlar, örneğin, bir grup anti-tüberküloz ilacı içerir. Patolojik ve mikrobiyal hücrelerin replikasyon ve bölünme süreçlerini engelleyen antibiyotikler de vardır. Vücudun yabancı maddelerle hızla başa çıkmasına yardımcı olarak çoğalmalarını önlerler. Bu ilaçlar, çoğu ciddi akut enfeksiyon için mükemmel tedavi sağlar. Ve bu fonlar özellikle tümörlerin ve neoplazmaların tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu, Rusya Genetik Enstitüsü tarafından seçilen öncelikli bir yöndür. Her yıl onkolojinin gelişmesini engelleyen yeni geliştirilmiş ilaçlar vardır. Bu, dünya çapında on binlerce hasta insana umut veriyor.
Transkripsiyon ve çeviri süreçleri
Deneyden sonraGenetik üzerine laboratuvar testleri ve protein sentezi için şablonlar olarak DNA ve genlerin rolüne ilişkin sonuçlar, bir süredir bilim adamları, amino asitlerin çekirdekte daha karmaşık moleküller halinde bir araya geldiği görüşünü dile getirdiler. Ancak yeni veriler alındıktan sonra durumun böyle olmadığı anlaşıldı. Amino asitler, DNA'daki gen bölümleri üzerine inşa edilmez. Bu karmaşık sürecin birkaç aşamada ilerlediği bulundu. İlk olarak, genlerden tam kopyalar yapılır - haberci RNA. Bu moleküller hücre çekirdeğini terk eder ve özel yapılara, yani ribozomlara taşınır. Amino asitlerin montajı ve protein sentezi bu organeller üzerinde gerçekleşir. DNA'nın kopyalarını yapma işlemine transkripsiyon denir. Ve haberci RNA'nın kontrolü altındaki proteinlerin sentezi ise “çeviri”dir. Bu süreçlerin kesin mekanizmalarının ve bunlar üzerindeki etki ilkelerinin incelenmesi, moleküler yapıların genetiğindeki temel modern problemlerdir.
Tıpta transkripsiyon ve çeviri mekanizmalarının önemi
Son yıllarda, transkripsiyon ve çevirinin tüm aşamalarının titizlikle ele alınmasının modern sağlık bakımı için büyük önem taşıdığı ortaya çıktı. Rusya Bilimler Akademisi Genetik Enstitüsü, hemen hemen her hastalığın gelişmesiyle birlikte, insan vücudu için toksik ve basitçe zararlı proteinlerin yoğun bir sentezi olduğu gerçeğini uzun zamandır doğrulamıştır. Bu süreç normalde aktif olmayan genlerin kontrolü altında ilerleyebilir. Veya insan hücrelerine ve dokularına nüfuz eden patojenik bakteri ve virüslerin sorumlu olduğu tanıtılmış bir sentezdir. Ayrıca, zararlı proteinlerin oluşumuaktif olarak gelişen onkolojik neoplazmları uyarır. Bu nedenle, transkripsiyon ve çevirinin tüm aşamalarının kapsamlı bir şekilde incelenmesi şu anda son derece önemlidir. Bu şekilde yalnızca tehlikeli enfeksiyonlarla değil, kanserle de savaşmanın yollarını belirleyebilirsiniz.
Modern genetik, hastalıkların ve tedavileri için ilaçların gelişim mekanizmalarının sürekli araştırılmasıdır. Artık etkilenen organlarda veya bir bütün olarak vücutta translasyon süreçlerini engellemek, böylece iltihabı bastırmak zaten mümkün. Prensip olarak, tam olarak bunun üzerine, örneğin tetrasiklin veya streptomisin gibi bilinen antibiyotiklerin çoğunun etkisi inşa edilmiştir. Bu ilaçların tümü, hücrelerdeki çeviri işlemlerini seçici olarak engeller.
Genetik rekombinasyon süreçleriyle ilgili araştırmanın önemi
Tıp için çok önemli olan, kromozom parçalarının ve bireysel genlerin transferinden ve değişiminden sorumlu olan genetik rekombinasyon süreçlerinin ayrıntılı bir çalışmasıdır. Bu, bulaşıcı hastalıkların gelişmesinde önemli bir faktördür. Genetik rekombinasyon, insan hücrelerine nüfuz etmenin ve yabancı, daha sıklıkla viral materyalin DNA'ya girmesinin temelini oluşturur. Sonuç olarak, vücuda “doğal” olmayan, ancak onun için patojenik olan proteinlerin ribozomlarında bir sentez vardır. Bu prensibe göre, tüm virüs kolonilerinin üremesi hücrelerde gerçekleşir. İnsan genetiği yöntemleri, bulaşıcı hastalıklarla mücadele etmek ve patojenik virüslerin bir araya gelmesini önlemek için araçlar geliştirmeyi amaçlar. Ayrıca genetik rekombinasyon hakkında bilgi birikimi, gen değişimi ilkesinin anlaşılmasını mümkün kılmıştır.organizmalar arasında, genetiği değiştirilmiş bitki ve hayvanların ortaya çıkmasına neden olur.
Moleküler genetiğin biyoloji ve tıp için önemi
Geçen yüzyılda, önce klasik sonra moleküler genetikteki keşifler, tüm biyolojik bilimlerin ilerlemesinde çok büyük ve hatta belirleyici bir etkiye sahip oldu. Tıp çok ilerledi. Genetik araştırmalardaki gelişmeler, bir zamanlar anlaşılmaz olan genetik özelliklerin kalıtım süreçlerini ve bireysel insan özelliklerinin gelişimini anlamayı mümkün kılmıştır. Bu bilimin tamamen teorikten pratik olana ne kadar hızlı geliştiği de dikkat çekicidir. Modern tıbbın vazgeçilmezi haline geldi. Moleküler genetik düzenliliklerin ayrıntılı bir çalışması, hem hasta hem de sağlıklı bir insanın vücudunda meydana gelen süreçleri anlamak için bir temel oluşturdu. Viroloji, mikrobiyoloji, endokrinoloji, farmakoloji ve immünoloji gibi bilimlerin gelişimine ivme kazandıran şey genetikti.
