Bütün canlı organizmalar, hücrelerin çekirdeğinde belirli bir genetik materyal seti içerir. Ökaryotik hücrelerde kromozomlarla temsil edilir. Muhasebe ve bilimsel araştırmanın rahatlığı için, karyotip çeşitli yöntemler kullanılarak sistemleştirilir. İnsan kromozomları örneğinde genetik materyal sipariş etme yöntemlerini tanıyalım.
İnsan kromozomlarının sınıflandırılması
Karyotip, vücudun herhangi bir somatik hücresinde bulunan bir kromozom setidir (diploid). Belirli bir organizmanın özelliğidir ve cinsiyet hücreleri hariç tüm hücrelerde aynıdır.
Karyotipteki kromozomlar:
- otozomlar, farklı cinsiyetteki bireyler arasında farklılık göstermez;
- seksüel (heterokromozomlar), farklı cinsiyetteki bireylerde yapı olarak farklılık gösterir.
İnsan vücudunun hücreleri, 22 çift otozom ve bir cinsiyet olmak üzere 46 DNA zinciri içerir. Bu bir diploid 2n genetik materyal setidir. Kadınlarda bir çift heterokromozom XX, erkeklerde ise - XY, sırasıyla karyotip ataması,44+XX ve 44+XY.
Eşey hücrelerinde (gametler) haploid veya tek 1n DNA seti vardır. Yumurtalar 22 otozom ve bir X kromozomu içerir, sperm hücreleri 22 otozom ve heterokromozomlardan biri X veya Y içerir.
Kromozomların tanımlanmasına ve sınıflandırılmasına neden ihtiyacımız var
Bilim camiasında yaygın olarak kullanılan kalıtsal materyalin Denver ve Paris sınıflandırma sistemleri, karyotip hakkındaki fikirleri birleştirmek ve genelleştirmek için tasarlanmıştır. Genetik, karyosistematik ve ıslah alanındaki araştırma sonuçlarının doğru sunumu ve yorumlanması için ortak bir yaklaşıma ihtiyaç vardır.
Şematik olarak, bir karyotip bir ideogram kullanılarak tasvir edilir - sistematikleştirilmiş ve azalan kromozom boyutu sırasına göre düzenlenmiş bir dizi. İdeogram, yalnızca sarmallaştırılmış DNA'nın boyutunu değil, aynı zamanda bazı morfolojik özellikleri ve ayrıca birincil yapılarının özelliklerini (hetero- ve ökromatin bölgeleri) yansıtır.
Bu grafikleri analiz ederek, çeşitli sistematik organizma grupları arasındaki ilişkinin derecesi belirlenir.
Bir karyotip, boyut olarak neredeyse aynı olan otozom çiftleri içerebilir, bu da onları doğru şekilde konumlandırmayı ve numaralandırmayı zorlaştırır. İnsan kromozomlarının Denver ve Paris sınıflandırmasının hangi parametreleri dikkate aldığını düşünelim.
Denver Konferansının Sonuçları, 1960
Belirtilen yılda ABD'nin Denver şehrinde insan kromozomları konulu bir konferans düzenlendi. Üzerinde, kromozomların sistemleştirilmesine çeşitli yaklaşımlar (boyut, pozisyona göre)sentromerler, değişen derecelerde spiralleşmeye sahip alanlar vb.) tek bir sistemde birleştirildi.
Konferansın kararı, insan kromozomlarının Denver sınıflandırmasıydı. Bu sistem şu ilkeler tarafından yönlendirilir:
- Bütün insan otozomları, uzunlukları azaldıkça 1'den 22'ye kadar numaralandırılır, cinsiyet kromatidlerine X ve Y adları atanır.
- Karyotip kromozomları, sentromerlerin konumu, uyduların varlığı ve kroma titler üzerindeki ikincil daralmalar dikkate alınarak 7 gruba ayrılır.
- Sınıflandırmayı basitleştirmek için, kısa kolun uzunluğunun kromozomun tüm uzunluğuna bölünmesiyle hesaplanan ve yüzde olarak ifade edilen sentromerik indeks kullanılır.
Kromozomların Denver sınıflandırması, dünya bilim camiasında evrensel olarak kabul edilmektedir.
Kromozom grupları ve özellikleri
Denver kromozom sınıflandırması, otozomların sayısal sıraya göre düzenlendiği ancak sayı olarak eşit olmayan şekilde dağıldığı yedi grup içerir. Bu, gruplara dağıtılma özelliklerinden kaynaklanmaktadır. Bununla ilgili daha fazla bilgiyi tabloda bulabilirsiniz.
| Kromozom grubu | Kromozom çifti numaraları | Gruptaki kromozomların yapısının özellikleri |
| A | 1-3 | Uzun kromozomlar, birbirinden iyi ayırt edilebilirler. 1. ve 3. çiftlerde, daralmanın konumu metasentriktir, 2. çiftte - submetasentriktir. |
| B | 4 ve 5 | Kromozomlar önceki gruptan daha kısadır, birincil daralma submetasentrik olarak (ortaya yakın) bulunur. |
| C |
6-12 X-kromozomu |
Orta boy kromozomlar, tüm eşit olmayan kollar submetasentriktir, bireyselleştirilmesi zordur. Grubun otozomlarıyla boyut ve şekil olarak aynı, diğerlerinden daha sonra çoğalıyor. |
| D | 13-15 | Birincil daralmanın (akrosentrik) neredeyse marjinal konumuna sahip orta büyüklükteki gruptaki kromozomların uyduları vardır. |
| E | 16-18 | Kısa kromozomlar, 16. çiftte eşit kollar metasentrik, 17. ve 18. - submetasentriktir. |
| F | 19 ve 20 | Kısa metasentrik, birbirinden neredeyse ayırt edilemez. |
| G |
21 ve 22 Y kromozomu |
Uyduları olan kısa kromozomlar, akrosentrik. Yapıları ve boyutları arasında küçük farklılıklar vardır. Grubun diğer kromozomlarından biraz daha uzun, uzun kolda ikincil bir daralma var. |
Gördüğünüz gibi, kromozomların Denver sınıflandırması, herhangi bir DNA manipülasyonu olmaksızın morfoloji analizine dayanır.
İnsan kromozomlarının Paris sınıflandırması
71'den beri tanıtılan bu sınıflandırma, farklı boyama tekniklerine dayanmaktadır.kromatin. Rutin boyamanın bir sonucu olarak, tüm kroma titler kendi açık ve koyu çizgi desenlerini elde ederek gruplar içinde kolayca tanımlanmalarını sağlar.
Farklı boyalarla kromozomlar işlenirken, ayrı segmentler ortaya çıkar:
- Kinakrin hardal boyasının uygulanmasının bir sonucu olarak kromozomların Q-segmentleri floresan verir.
- G-segmentleri Giemsa boyamasından sonra görünür (Q-segmentleri ile çakışır).
- R-segment boyamadan önce kontrollü termal denatürasyon gelir.
Kromozomlar üzerindeki genlerin yerlerini belirtmek için ek tanımlamalar yapılmıştır:
- Kromozomun uzun kolu küçük harf q ile gösterilir, kısa kol küçük harf p ile gösterilir.
- Omuzun içinde, sentromerden telomerik uca kadar numaralandırılmış 4 adede kadar bölge ayırt edilir.
- Bölgelerdeki bantların numaralandırılması da merkezden yön yönündedir.
Bir genin kromozomdaki konumu tam olarak biliniyorsa, koordinatı bant indeksidir. Genin lokalizasyonu daha az kesin olduğunda, uzun veya kısa kolda olduğu belirlenir.
Kromozomların doğru haritalanması, mutajenez ve hibridizasyon çalışması için herhangi bir teknik vazgeçilmezdir. Bu durumda kromozomların Denver sınıflandırması ve Parisli ayrılmaz bir şekilde bağlantılıdır ve birbirini tamamlar.
