Bu makale, sitoloji adı verilen biyolojinin bir dalı tarafından yapısı ve işlevi üzerinde çalışılan kromozomlar gibi ökaryotik hücrelerin bu tür yapılarını tartışacaktır.
Keşif geçmişi
Hücre çekirdeğinin ana bileşenleri olan kromozomlar, 19. yüzyılda birkaç bilim adamı tarafından aynı anda keşfedildi. Rus biyolog I. D. Chistyakov onları mitoz (hücre bölünmesi) sürecinde inceledi, Alman anatomist Waldeyer onları histolojik preparatların hazırlanması sırasında keşfetti ve onlara kromozom adını verdi, yani bu yapıların hızlı reaksiyonu için vücutları boyadı. organik boya fuksin.
Fleming, çekirdek oluşturmuş hücrelerde kromozomların işlevi hakkındaki bilimsel gerçekleri özetledi.
Kromozomların dış yapısı
Bu mikroskobik oluşumlar, hücrenin en önemli organelleri olan çekirdeklerde bulunur ve belirli bir organizmanın kalıtsal bilgilerini depolamak ve iletmek için bir yer olarak hizmet eder. kromozomlarözel bir madde içerir - kromatin. İnce filamentlerden oluşan bir kümedir - fibriller ve granüller. Kimyasal bir bakış açısından, bu, lineer DNA moleküllerinin (yaklaşık %40'ı vardır) spesifik histon proteinleri ile bir kombinasyonudur.
Kablolar gibi protein globülleri üzerinde bükülmüş 8 peptit molekülü ve DNA zinciri içeren komplekslere nükleozom denir. Deoksiribonükleik asit bölgesi, gövde kısmı etrafında 1.75 dönüş oluşturur ve yaklaşık 10 nanometre uzunluğunda ve 5-6 genişliğinde bir elipsoiddir. Çekirdekte bu yapıların (kromozomların) varlığı, ökaryotik organizmaların hücrelerinin sistematik bir özelliğidir. Kromozomların tüm genetik özellikleri koruma ve aktarma işlevini yerine getirdiği nükleozomlar şeklindedir.
Kromozom yapısının hücre döngüsünün fazına bağımlılığı
Bir hücre, büyümesi ve yoğun metabolizması ile karakterize edilen, ancak bölünmenin olmaması ile karakterize edilen bir interfaz durumundaysa, çekirdekteki kromozomlar ince, despiralize edilmiş iplikler - kromonemler gibi görünür. Genellikle iç içedirler ve onları görsel olarak ayrı yapılara ayırmak imkansızdır. Somatik hücrelerde mitoz, cinsiyet hücrelerinde mayoz olarak adlandırılan hücre bölünmesi anında kromozomlar sarmallaşmaya ve kalınlaşmaya başlar ve mikroskop altında net bir şekilde görünür hale gelir.
Kromozom organizasyon seviyeleri
Kalıtımın birimleri kromozomlardır, genetik biliminin ayrıntılı olarak incelenmesi. Bilim adamları, nükleozomal filamentin,DNA ve histon proteinleri içeren birinci dereceden bir sarmal oluşturur. Yoğun kromatinin paketlenmesi, daha yüksek dereceli bir yapının - bir solenoidin - oluşumu nedeniyle oluşur. Kendi kendini organize eder ve daha da karmaşık bir süper bobine yoğunlaşır. Yukarıdaki kromozom organizasyonu seviyelerinin tümü, hücrenin bölünmeye hazırlanması sırasında gerçekleşir.
DNA içeren genlerden oluşan kalıtımın yapısal birimlerinin, interfaz döneminin ipliksi kromonemlerine göre yaklaşık 19 bin kat kısalması ve kalınlaşması mitotik döngüdedir. İşlevleri organizmanın kalıtsal özelliklerini iletmek olan çekirdeğin kromozomları bu kadar kompakt bir biçimde somatik veya germ hücrelerinin bölünmesine hazır hale gelir.
Kromozom morfolojisi
Kromozomların işlevleri, en iyi mitotik döngüde görülen morfolojik özellikleri incelenerek açıklanabilir. İnterfazın sentetik aşamasında bile, hücredeki DNA kütlesinin iki katına çıktığı kanıtlanmıştır, çünkü bölünme sonucu oluşan yavru hücrelerin her birinin orijinal anne ile aynı miktarda kalıtsal bilgiye sahip olması gerekir. Bu, DNA polimeraz enziminin katılımıyla meydana gelen, DNA'nın kendi kendini ikiye katlaması olan reduplikasyon sürecinin bir sonucu olarak elde edilir.
Mikroskop altında bitki veya hayvan hücrelerinde mitoz metafaz anında hazırlanan sitolojik preparasyonlarda, her kromozomun iki parçadan oluştuğu açıkça görülmektedir.kroma titler. Mitozun sonraki aşamalarında - anafaz ve özellikle telofaz - tamamen ayrılırlar, bunun sonucunda her bir kromatit ayrı bir kromozom haline gelir. Sürekli olarak sıkıştırılmış bir DNA molekülünün yanı sıra lipidler, asidik proteinler ve RNA içerir. Mineral maddelerden magnezyum ve kalsiyum iyonları içerir.
Kromozomun yardımcı yapısal elemanları
Hücredeki kromozomların işlevlerini tam olarak yerine getirebilmesi için, bu kalıtım birimlerinin özel bir aygıtı vardır - asla spiralleşmeyen birincil daralma (sentromer). Kromozomu omuz adı verilen iki parçaya bölen kişidir. Sentromerin konumuna bağlı olarak, genetikçiler kromozomları eşit kollu (metasentrik), eşit olmayan (submetasentrik) ve akrosentrik olarak sınıflandırır. Birincil daralmalarda, özel oluşumlar oluşur - sentromerin her iki tarafında bulunan disk şeklindeki protein globülleri olan kinetokordlar. Kinetokorların kendileri iki bölümden oluşur: dış kısımlar mikrofilamentlerle (filament iğ iplikleri) temas halindedir ve onlara bağlanır.
Filamanların (mikrofilamentler) azalması nedeniyle, kromozomu oluşturan kroma titlerin yavru hücreler arasında kesin olarak düzenli bir dağılımı gerçekleştirilir. Bazı kromozomlar, fisyon iğ iplikleri onlara bağlanamadığı için mitoza katılmayan bir veya daha fazla ikincil daralmaya sahiptir, ancak yanıt veren nükleol - organellerin sentezi üzerinde kontrol sağlayan bu bölümler (ikincil daralmalar)ribozomların oluşumu için.
Karyotip nedir
Tanınmış genetik bilimciler Morgan, N. Koltsov, 20. yüzyılın başında Setton, kromozomları, yapılarını ve somatik ve germ hücrelerindeki fonksiyonlarını - gametleri titizlikle inceledi. Tüm biyolojik türlerin her bir hücresinin, belirli bir şekle ve boyuta sahip belirli sayıda kromozomla karakterize edildiğini buldular. Somatik bir hücrenin çekirdeğindeki tüm kromozom setinin karyotip olarak adlandırılması önerildi.
Popüler literatürde, karyotip genellikle kromozom seti ile tanımlanır. Aslında bunlar özdeş kavramlar değildir. Örneğin, insanlarda karyotip, somatik hücrelerin çekirdeğindeki 46 kromozomdur ve genel formül 2n ile gösterilir. Ancak örneğin hepatositler (karaciğer hücreleri) gibi hücreler birkaç çekirdeğe sahiptir, kromozom setleri 2n2=4n veya 2n4=8n olarak belirtilir. Yani hepatositlerin karyotipi 2n, yani 46 kromozom olmasına rağmen, bu tür hücrelerdeki kromozom sayısı 46'dan fazla olacaktır.
Eşey hücrelerindeki kromozom sayısı her zaman somatikten (vücut hücrelerinde) iki kat daha azdır, böyle bir kümeye haploid denir ve n ile gösterilir. Vücuttaki diğer tüm hücreler, diploid adı verilen bir 2n kümesine sahiptir.
Morgan'ın kromozom kalıtım teorisi
Amerikalı genetikçi Morgan, meyve sinekleri-Drosophila'nın hibridizasyonu üzerinde deneyler yaparak, bağlantılı gen kalıtımı yasasını keşfetti. Araştırmaları sayesinde germ hücrelerinin kromozomlarının işlevleri araştırıldı. Morgan, komşu bölgelerde bulunan genlerin olduğunu kanıtladı. Aynı kromozomun lokusları ağırlıklı olarak birlikte kalıtılır, yani bağlantılıdır. Genler kromozomda birbirinden çok uzaktaysa, kardeş kromozomlar arasında geçiş mümkündür - bölümlerin değişimi.
Morgan'ın araştırması sayesinde, kromozomların işlevlerini inceleyen ve insanlarda kalıtsal hastalıklara yol açan kromozomların veya genlerin olası patolojileri hakkındaki soruları çözmek için genetik konsültasyonlarda yaygın olarak kullanılan genetik haritalar oluşturuldu. Bilim insanı tarafından varılan sonuçların önemi göz ardı edilemez.
Bu yazımızda kromozomların hücrede gerçekleştirdikleri yapı ve işlevleri inceledik.
