Genetik araştırmaların konusu kalıtım ve değişkenlik olgusudur. Amerikalı bilim adamı T-X. Morgan, her biyolojik türün somatik ve cinsiyet gibi kromozom türlerini içeren belirli bir karyotip ile karakterize edilebileceğini kanıtlayarak kromozom kalıtım teorisini yarattı. İkincisi, erkek ve dişi bireylerde farklılık gösteren ayrı bir çift ile temsil edilir. Bu yazımızda kadın ve erkek kromozomlarının yapısını ve birbirlerinden nasıl farklı olduklarını inceleyeceğiz.
Karyotip nedir?
Çekirdek içeren her hücre, belirli sayıda kromozom ile karakterize edilir. Karyotip denir. Çeşitli biyolojik türlerde, kalıtımın yapısal birimlerinin varlığı kesinlikle spesifiktir, örneğin, insan karyotipi 46 kromozom, şempanze - 48, kerevit - 112'dir. Yapıları, boyutları, şekilleri bireylerde farklılık gösterir,çeşitli sistematik taksonlarla ilgili.
Bir vücut hücresindeki kromozom sayısı diploid kümesi olarak adlandırılır. Somatik organ ve dokuların karakteristiğidir. Mutasyonların bir sonucu olarak, karyotip değişirse (örneğin, Klinefelter sendromlu hastalarda kromozom sayısı 47, 48'dir), o zaman bu tür bireyler doğurganlığı az altmıştır ve çoğu durumda kısırdır. Cinsiyet kromozomlarıyla ilişkili bir başka kalıtsal hastalık Turner-Shereshevsky sendromudur. Karyotipinde 46 değil 45 kromozom bulunan kadınlarda görülür. Bu, cinsel bir çiftte iki x kromozomu değil, sadece bir tane olduğu anlamına gelir. Fenotipik olarak bu, gonadların az gelişmiş olması, hafif ikincil cinsel özellikler ve kısırlık ile kendini gösterir.
Somatik ve cinsiyet kromozomları
Hem şekil hem de bileşimlerini oluşturan gen grubu bakımından farklılık gösterirler. İnsanların ve memelilerin erkek kromozomları, hem birincil hem de ikincil erkek cinsel özelliklerinin gelişmesini sağlayan XY heterogametik cinsiyet çiftinin bir parçasıdır.
Erkek kuşlarda, eşeyli çift iki özdeş ZZ erkek kromozomu içerir ve buna homogametik denir. Bir organizmanın cinsiyetini belirleyen kromozomlardan farklı olarak, karyotip hem erkekte hem de dişide aynı olan kalıtsal yapıları içerir. Bunlara otozom denir. İnsan karyotipinde 22 çift vardır. Cinsiyet erkek ve dişi kromozomları 23. çifti oluşturur, bu nedenle bir erkeğin karyotipi genel bir formül olarak temsil edilebilir: 22 çift otozom + XY ve kadın - 22 çift otozom +XX.
Mayoz
Eşey hücrelerinin oluşumu - bir zigotun oluştuğu füzyonda gametler, seks bezlerinde meydana gelir: testisler ve yumurtalıklar. Mayoz, dokularında gerçekleştirilir - hücre bölünmesi süreci, haploid kromozom seti içeren gamet oluşumuna yol açar.
Yumurtalıklardaki ovogenez, yalnızca bir tür yumurtanın olgunlaşmasına yol açar: 22 otozom + X ve spermatogenez iki tür homet'un olgunlaşmasını sağlar: 22 otozom + X veya 22 otozom + Y. İnsanlarda, doğmamış çocuğun cinsiyeti, nükleer füzyon yumurta ve sperm sırasında belirlenir ve spermin karyotipine bağlıdır.
Kromozom mekanizması ve cinsiyet belirleme
Bir kişinin cinsiyetinin hangi noktada belirlendiğini zaten düşündük - döllenme sırasında ve bu spermin kromozom setine bağlıdır. Diğer hayvanlarda, farklı cinsiyetlerin temsilcileri kromozom sayısında farklılık gösterir. Örneğin, deniz solucanlarında, böceklerde, çekirgelerde, diploid erkek grubunda, eşeyli çiftten sadece bir kromozom bulunur ve dişilerde her ikisi de bulunur. Böylece, erkek deniz solucanı atsirocanthus'un haploid kromozom seti şu formüllerle ifade edilebilir: 5 kromozom + 0 veya 5 kromozom + x ve dişilerde yumurtalarda sadece bir set 5 kromozom + x bulunur.
Cinsel dimorfizmi ne etkiler?
Kromozomun yanı sıra cinsiyeti belirlemenin başka yolları da var. Bazı omurgasızlarda - rotiferler, çok zincirli solucanlar - cinsiyet, gametlerin füzyonundan önce bile belirlenir - erkek ve dişi kromozomların oluşmasının bir sonucu olarak döllenmehomolog çiftler. Deniz poliketinin dişileri - oogenez sürecinde dinophyllus iki tip yumurta oluşturur. İlk - küçük, sarısı tükenmiş - erkekler onlardan gelişir. Diğerleri - büyük, çok miktarda besin kaynağı olan - dişilerin gelişimine hizmet eder. Bal arılarında - Hymenoptera serisinin böcekleri - dişiler iki tür yumurta üretir: diploid ve haploid. Döllenmemiş yumurtalardan erkekler gelişir - erkek arılar ve döllenmiş - işçi arılar olan dişiler.
Hormonlar ve seks oluşumuna etkileri
İnsanlarda, erkek bezleri - testisler - testosteron serisinin seks hormonlarını üretir. Hem birincil cinsel özelliklerin gelişimini (dış ve iç genital organların anatomik yapısı) hem de fizyolojinin özelliklerini etkilerler. Testosteronun etkisi altında ikincil cinsel özellikler oluşur - iskeletin yapısı, figürün özellikleri, vücut kılı, ses tınısı ve gırtlak yapısı. Bir kadının vücudunda, yumurtalıklar sadece seks hücrelerini değil, aynı zamanda karışık salgı bezleri olan hormonları da üretir. Östradiol, progesteron, östrojen gibi seks hormonları, dış ve iç genital organların gelişimini destekler, kadın tipi vücut kılları, adet döngüsünü ve hamilelik sürecini düzenler.
Bazı omurgalılarda, balıklarda, annelidlerde ve amfibilerde, gonadlar tarafından üretilen biyolojik olarak aktif maddeler, birincil ve ikincil cinsel özelliklerin ve türlerin gelişimini güçlü bir şekilde etkiler.kromozomların cinsiyet oluşumu üzerinde çok büyük bir etkisi yoktur. Örneğin, dişi cinsiyet hormonlarının etkisi altındaki deniz poliketlerinin larvaları - bonellias - büyümelerini (1-3 mm boyutlarında) durdurur ve cüce erkekler haline gelir. Vücut uzunluğu 1 metreye kadar olan dişilerin genital bölgesinde yaşarlar. Daha temiz balıklarda, erkekler birkaç dişinin haremlerini tutar. Kadın bireyler, yumurtalıkların yanı sıra testislerin temellerine sahiptir. Erkek ölür ölmez harem dişilerinden biri onun işlevini üstlenir (cinsiyet hormonları üreten erkek gonadlar vücudunda aktif olarak gelişmeye başlar).
Cinsiyet düzenlemesi
İnsan genetiğinde, iki kurala göre gerçekleştirilir: ilki, ilkel gonadların gelişiminin testosteron ve MIS hormonunun salgılanmasına bağımlılığını belirler. İkinci kural, Y kromozomunun oynadığı özel rolü gösterir. Erkek cinsiyeti ve buna karşılık gelen tüm anatomik ve fizyolojik özellikler, Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin etkisi altında gelişir. İnsan genetiğindeki her iki kuralın karşılıklı ilişkisi ve bağımlılığı, büyüme ilkesi olarak adlandırılır: biseksüel (yani, kadın bezlerinin temellerine sahip olan - Müllerian kanalı ve erkek gonadlar - Wolffian kanalı) olan bir embriyoda, farklılaşma. embriyonik gonad, karyotipte Y kromozomunun varlığına veya yokluğuna bağlıdır.
Y kromozomu hakkında genetik bilgi
Genetik bilimciler tarafından yapılan araştırmalar, özellikle T-X. Morgan, insanlarda ve memelilerde X ve Y kromozomlarının gen kompozisyonunun aynı olmadığı bulundu. İnsanlarda erkek kromozomlarında bazı aleller bulunmaz,X kromozomunda bulunur. Bununla birlikte, gen havuzları, spermatogenezi kontrol eden ve bir erkek oluşumuna yol açan SRY genini içerir. Bu genin embriyodaki kalıtsal bozuklukları, genetik bir hastalığın gelişmesine yol açar - Swire sendromu. Sonuç olarak, böyle bir embriyodan gelişen dişi bir birey, XY karyotipinde bir eşeyli çift veya gen lokusunu içeren Y kromozomunun sadece bir kısmını içerir. Gonadların gelişimini aktive eder. Etkilenen kadınlar ikincil cinsel özellikleri ayırt etmez ve kısırdır.
Y-kromozomu ve kalıtsal hastalıklar
Daha önce belirtildiği gibi, erkek kromozomu hem boyut (daha küçük) hem de şekil (bir kancaya benziyor) olarak X kromozomundan farklıdır. Ayrıca belirli bir gen grubuna sahiptir. Böylece, Y kromozomunun genlerinden birinin mutasyonu, kulak memesinde bir demet sert saçın ortaya çıkmasıyla fenotipik olarak kendini gösterir. Bu işaret sadece erkekler için karakteristiktir. Klinefelter sendromu gibi bir kromozomal mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalık vardır. Hasta bir adamın karyotipinde fazladan dişi veya erkek kromozomları vardır: XXY veya XXYU.
Ana tanısal özellikler meme bezlerinin patolojik büyümesi, osteoporoz, kısırlıktır. Hastalık oldukça yaygın: her 500 yeni doğan erkek çocuğa 1 hasta düşüyor.
Özetle, diğer memelilerde olduğu gibi insanlarda da gelecekteki organizmanın cinsiyetinin zigottaki belirli bir kombinasyon nedeniyle döllenme anında belirlendiğini not ediyoruz.cinsiyet X- ve Y-kromozomları.
